Artículos sobre ciencia y tecnología de Mauricio-José Schwarz publicados originalmente en El Correo y otros diarios del Grupo Vocento

noviembre 08, 2008

ADN: una llave para muchas puertas

Fragmento de ADN
(Wikimedia Commons)
Las tecnologías relacionadas con el ADN apenas empiezan a hacerse realidad. Su promesa es, sin embargo, enorme.

Las siglas “ADN” están entre los términos científicos más utilizados popularmente. Tan solo la profusión de programas televisivos que se ocupan de médicos, antropólogos y otros científicos forenses, las han convertido en una especie de arma para toda ocasión, infalible y maravillosa, aunque pocas veces mencionan el nombre completo de la sustancia a la que hace referencia, el ácido desoxirribonucleico.

El ADN fue descubierto por el médico suizo Friedrich Miescher en 1869, al analizar el pus de vendas quirúrgicas. Dado que estaba en los núcleos de las células, le dio el nombre de “nucleína”. 50 años después, el bioquímico rusoestadounidense Phoebus Levene, identificó los componentes de esta sustancia y que estaban enlazados en unidades a las que llamó “nucleótidos” formadas por un grupo fosfato, un azúcar (la desoxirribosa) y una base. Determinó que la molécula de ácido desoxirribonucleico era una cadena de unidades de nucleótidos enlazados por medio de los grupos de fosfato que formaban una especie de columna vertebral de la molécula. No pudo discernir, sin embargo, la forma de la molécula. En 1943, Oswald Avery y su equipo establecieron la idea de que el ADN era el principio transmisor de información genética en algunas bacterias, y en 1952 Alfred Hershey y Martha Chase probaron que el ADN era el material genético del virus bacteriófago T2.

Con imágenes de difracción de rayos X producidas por Rosalind Franklin, Crick y Watson propusieron el modelo de la doble hélice o escalera en espiral, dos largas cadenas de grupos fosfato, cada uno de ellos con una molécula de desoxirribosa y alguna de las cuatro bases, denotadas por su inicial, mismas que se unían de modo exclusivo: la adenina (A) con la timina (T) y la guanina (G) con la citosina (C). Esto significa que si un lado de la doble hélice tiene como base la timina, el otro lado tiene la adenina, sin excepción, de modo que uno de los lados de la molécula tiene la información necesaria para crear el otro. La secuencia de las bases ATGC a lo largo de la cadena de ADN codifica la información para crear proteínas y para todas las funciones de las células, los tejidos y los organismos. El lenguaje de la vida, de todos los seres vivos y muchos virus se escribe en largas palabras de sólo cuatro letras: ATGC (la excepción son los virus de ácido ribonucleico o ARN, que en lugar de citosina tiene uracilo, de modo que sus letras son ATGU).

La siguiente tarea importante se concluyó en 2003, y fue la determinación de la secuencia de bases ATGC que conforman el ADN humano, identificando los genes o unidades básicas de la herencia, segmentos de información que identifican un rasgo o particularidad. En total, los 23 pares de cromosomas de los seres humanos tiene unos seis mil millones de pares de bases, que en términos de datos son aproximadamente 1,5 gigabytes, es decir, que caben en un par de discos compactos (CD). Contiene entre 20.000 y 25.000 genes que codifican proteínas, además de genes de ARN, secuencias que regulan la expresión de los genes (el que actúen o no) y algo que se llamó, imprecisamente, “ADN basura”,

EL ADN se encuentra en largas estructuras llamadas “cromosomas” en el núcleo de las células, así como en las mitocondrias y en los cloroplastos de las células vegetales. Algunas cosas de las que sabemos, nos permiten logros tecnológicos importantes. Por ejemplo, las distintas especies, variedades, subespecies y grupos aislados tienen rasgos diferenciados en su ADN, de modo que con una muestra de ADN podemos determinar con certeza si corresponde a un animal o vegetal, a qué genero y especie, y a qué variedad específica, por ejemplo, podemos saber si se trata de un gato de angora o un gato siamés. Pero esto también permite hacer genética de poblaciones para entender migraciones animales y humanas, comprender mejor nuestra evolución y establecer líneas hereditarias.

Como el ADN de cada individuo es único, con la salvedad de los gemelos idénticos y los clones, con dos muestras de tejido podemos determinar con gran certeza si pertenecen al mismo individuo o si se originan en dos individuos distintos, lo que tiene grandes implicaciones en la ciencia forense, tanto para identificar víctimas y delincuentes como para descartar sospechosos en casos en los que el delincuente deja alguna muestra de tejido delatora tras de sí.

En el ADN se producen las mutaciones y la variabilidad genética responsable de la evolución. La acumulación cuantitativa de estos cambios tiene una tasa regular en el tiempo, de modo que podemos usarla como un sistema de datación: la comparación entre el ADN de dos especies, como los humanos y los chimpancés, o de dos grupos humanos nos dice cuánto tiempo debe haber pasado desde que compartían el mismo ADN.

El ADN que se encuentra en los órganos llamados mitocondrias, las “centrales de energía” de la célula, se hereda única y exclusivamente de la madre, es decir, proviene del óvulo, lo cual nos permite determinar líneas maternas hacia el pasado aprovechando la variabilidad arriba comentada, lo que nos ha permitido saber que todos los seres humanos procedemos de una sola hembra humana que vivió hace unos 150.000 años en África, en lo que hoy es Etiopía o Tanzania.

Adicionalmente, podemos sustituir las funciones de algunos genes o secuencias funcionales del ADN para paliar, tratar o resolver algunas enfermedades ocasionadas por deficiencias, problemas o mutaciones genéticas, o para darle a un ser vivo ciertas capacidades (la “ingeniería genética”).

Con lo que hemos descubierto sobre el ADN en los breves 55 años transcurridos desde que Crick y Watson determinaran su estructura y funcionamiento, nuestra tecnología ha dado saltos asombrosos. Pero todo eso que conocemos palidece ante lo que no sabemos. Tener la secuencia del ADN equivale a disponer de todos los ladrillos, viguetas, hormigón y demás elementos para hacer una casa, es claro que al ver una casa junto a nuestro montón de materiales seguimos sin saber cómo se hace una casa, qué se une a qué y en qué orden deben hacerse las distintas tareas (y cómo se determina el orden) para llegar a la casa.

La basura que no lo es


El 4 de noviembre, un grupo de científicos de Singapur informó que parte del ADN considerado provisionalmente “basura” es uno de los elementos clave que diferencian a las especies. Se le llamó “basura” por estar formado de copias de secuencias casi idénticas, y los investigadores ahora le han dado sentido a diferentes familias de repeticiones, como fuente de variabilidad evolutiva y clave en las diferencias entre las especies. De confirmarse, estos estudiose serían otro gran salto en el estudio de nuestro material genético.

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