Artículos sobre ciencia y tecnología de Mauricio-José Schwarz publicados originalmente en El Correo y otros diarios del Grupo Vocento

mayo 07, 2011

Baja estatura, genética y sociedad

Seneb and wife statue
El tejedor Seneb y su familia, escultura
de la 4ª dinastía de Egipto
(Foto © de Jon Bodsworth, usada con permiso,
vía Wikimedia Commons
La estatura desusadamente baja ha llamado la atención de todas las culturas. Entenderla, enfrentarla y aceptarla son fenómenos más recientes.

La estatura es una característica humana muy variable. La persona más pequeña conocida, el indostano Gul Mohammed, medía 57 centímetros, casi la quinta parte del hombre más alto, el estadounidense Robert Pershing Wadlow con sus 2,72 metros. Ambos casos extremos sufrían de trastornos patológicos. Pero aún sin éstos, la estatura humana “normal” puede ir de menos de 1,50 metros en el caso de los pueblos pigmeos de todo el mundo hasta los más de 2,30 metros de las estrellas más altas del baloncesto. Esta variabilidad se ve acompañada de una actitud social y psicológica ante la estatura que ha sido objeto de estudios que indican que ciertamente existe una “discriminación por estatura” que favorece a los más altos.

Pero las estaturas desusadamente bajas suelen deberse a causas patológicas. Es lo que conocemos como enanismo, palabra que, sin embargo, muchas personas rechazan por considerarloadenigrante, o por sus referentes literarios y de la cultura popular, que implican rasgos psicológicos poco atractivos o cierto infantilismo.

La baja estatura, sin embargo, no es en sí una enfermedad, sino sólo una expresión que puede resultar de más 200 patologías distintas que tienen diversas sintomatologías, causas y efectos. Por lo mismo, no tiene una “cura” en sí misma.

La excepción es la baja estatura provocada por la insuficiencia de la hormona del crecimiento humano, el “infantilismo hipofisiario”, donde el cuerpo conserva las proporciones infantiles durante toda la vida. Esta afección ha desaparecido en parte del mundo gracias a la hormona del crecimiento humano.

La acondroplasia es la forma más común del enanismo, con una media de aproximadamente 1,30 metros entre los hombres y 1,23 metros entre las mujeres. Se trata de un trastorno genético en el cual los huesos largos, los de las extremidades, están poco desarrollados, especialmente en los brazos y muslos, las partes cercanas al tronco que, por su parte, es de proporciones normales con una curvatura espinal pronunciada; la cabeza es grande en proporción al resto del cuerpo, frente prominente y la parte media del rostro poco desarrollada. Todo ello da un aspecto característico a los acondroplásicos que no significa, sin embargo, ningún menoscabo en sus capacidades intelectuales o afectivas, ni en la duración de su vida, que puede ser perfectamente normal y plena.

Este aspecto característico está presente ya en el vasto panteón del antiguo Egipto, que incluía varios dioses que se representaban como enanos. Es el caso de Ptah, creador del universo, o de Bes, dios del amor, la sexualidad y el parto. Las personas de talla baja eran comunes y parte activa de la sociedad, como lo demuestran las más de mil representaciones estudiadas por la arqueóloga Veronique Dasen, entre ellas la del jefe tejedor Seneb, su esposa, la princesa Sentyiotes y sus dos hijos. Tenemos también la recomendación plasmada en el manuscrito de la XIX dinastía, ‘Instrucciones de Amenemope’ a su hijo, a quien recomienda no burlarse de los enanos.

Pese a ser uno de los defectos congénitos más comunes y bien conocidos en todas las culturas, sus aspectos médicos y fisiológicos, no se empezaron a conocer sino hasta las décadas de 1960 y 1970. El estudio de la acondroplasia, que recibió su nombre a fines del siglo XIX, ayudó al estudio de las placas de crecimiento de los huesos, su morfología y su bioquímica en la década de 1980, pero su causa no se conoció sino hasta 1994, cuando la identificó un grupo de científicos bajo la dirección del Dr. John Wasmuth, quien también descubrió las causas genéticas de la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal.

La acondroplasia es el resultado de una mutación en el gen FGFR3, abreviatura de las siglas en inglés del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico en el cromosoma 4. Esta mutación en concreto (este gen puede presentar otros tipos de mutaciones) provoca que el cartílago no se convierte en hueso de manera normal durante el desarrollo en los huesos largos, entre otros problemas.

La acondroplasia es un defecto dominante, es decir, que basta que el gen mutado se reciba de uno de los progenitores para que el descendiente padezca el trastorno. De hecho, si ambos cromosomas del par 4 exhiben la mutación, los niños suelen nacer sin vida o fallecer poco después del alumbramiento. Sin embargo, la gran mayoría de los casos de acondroplasia, alrededor de un 80%, no son heredados de los padres, sino que se trata de mutaciones espontáneas, por lo que una pareja con cromosomas normales puede tener un hijo acondroplásico debido a mutaciones en las células germinales, generalmente los espermatozoides.

La acondroplasia no es una afección privativa del ser humano, aunque en otros animales se presenta en formas distintas. Entre los perros, por ejemplo, los miembros cortos, la reducción del maxilar y la de la mandíbula aparecen de modo independiente. Así, los dachsund o teckel se caracterizan por la acondroplasia en los huesos largos, sus patas característicamente cortas, mientras que el pug muestra acondroplasia en maxilar y mandíbula, pero el boxer y el bulldog se caracterizan por tener una mandíbula acondroplásica. Esto ha determinado que no se puedan utilizar fácilmente modelos animales para estudiar la acondroplasia en humanos.

Aunque se pueden tratar algunas complicaciones de la acondroplasia y aumentar en cierta medida la estatura de los niños con esta afección utilizando hormona del crecimiento humano, la investigación se centra en tratamientos que puedan controlar sobreactivación del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico o, en un futuro indeterminado, la posibilidad de tratar la causa subyacente mediante ingeniería genética.

Entretanto, la medicina se ocupa principalmente de que los acondroplásicos y quienes padecen otras formas de enanismo disfruten una vida de más calidad combatiendo las complicaciones que pueden tener. Finalmente, las personas de talla baja no se consideran enfermos ni discapacitados, simplemente parte de la enorme variedad humana, y al resto de la sociedad le corresponde, sobre todo, aceptarlo así.

Pequeños y famosos

Diego Velázquez retrató a numerosos enanos con gran respeto y dignidad, desde el Niño de Vallecas, Juan Lezcano, hasta Mari Bárbola y Nicolás Pertusato, que tienen papeles protagónicos en Las Meninas. Memorables son tambíen el poeta británico Alexander Pope, la editora de ciencia ficción Judy Lynn-del Rey, el matemático e ingeniero Charles Proteus Steinmetz, el pintor Henri de Toulouse-Lautrec, el pianista de jazz Michelle Petrucciani o el genetista y sociólogo de la OMS, Sir Thomas Shakespeare.