Telescopios, gallinas y método científico

Antes de los grandes descubrimientos están los pequeños descubrimientos, los avances técnicos, la realización de todos los elementos, ideas, herramientas y conocimientos necesarios para empezar a hacer ciencia.

(Foto GFDL de Baksteendegeweldige, vía Wikimedia Commons)

Solemos representar al método científico como un ideal preciso de observación, postulado de hipótesis y nuevas observaciones o experimentos para confirmar o rechazar la hipótesis. Pero la realización de un experimento suele exigir un proceso previo que implica resolver gran cantidad de problemas técnicos que en ocasiones se vuelven grandes obstáculos para el avance del trabajo de los expertos.

Así, Galileo Galilei tuvo que diseñar sus telescopios con base en los relatos que llegaban del instrumento fabricado por Hans Lipperschey, conseguir los mejores vidrios, aprender a pulirlos para hacer sus lentes, producir los tubos con distintos materiales y determinar los principios ópticos del funcionamiento de las dos lentes, la curvatura exacta y la distancia ideal, antes de poner el ojo en el instrumento y, eventualmente, descubrir que Copérnico estaba en lo cierto y ser el primero en ver desde las manchas solares hasta las lunas de Júpiter.

Y, por supuesto, está el azar, lo inesperado, los descubrimientos que "no estaban en el guión original", los acontecimientos fortuitos llamados "serendipia", vocablo que llegó al inglés en el siglo XVIII, basado en el cuento de hadas persa "Los tres príncipes de Serendip", (nombre de Sri Lanka en farsi) en el cual los príncipes resuelven los problemas a los que se enfrentan mediante una enorme suerte o "chiripa", palabra que bien podría provenir de la misma "serendip".

Por supuesto, nadie hace un descubrimiento por azar si no está atento a él. En ocasiones un científico desprecia algún dato por considerarlo irrelevante o producto de un error de medición sólo para que otro más alerta revele que dicho dato es fundamental para una explicación.

Estos elementos se reúnen en una historia poco conocida de la biología, un terreno mucho más incierto y pantanoso que el de la astronomía o la física por la enorme variabilidad que tienen los organismos vivientes. El protagonista es Andrew Nalbandov, un fisiólogo nacido en la península de Crimea, refugiado de la revolución soviética y titulado en Alemania, pero que en 1940 trabajaba en la Universidad de Winsconsin como un reconocido biólogo especializado en reproducción que, a diferencia de la mayoría de sus colegas, prefería usar animales de granja como sujetos experimentales en lugar de la omnipresente rata de laboratorio.

El objeto de estudio de Nalbandov era una pequeña glándula endócrina situada en lo más recóndito del cerebro de todos los vertebrados: la hipófisis o pituitaria, que en los seres humanos tiene el tamaño de un guisante y un peso de 0,5 gramos y que, sin embargo, hoy sabemos que es fundamental para muchísimas funciones de nuestro cuerpo mediante la secreción de una gran cantidad de hormonas.

Nalbandov quería estudiar la función de la glándula pituitaria, y para ello desarrolló un diseño experimental que implicaba la remoción quirúrgica de la glándula pituitaria en gallinas, con objeto de observar las alteraciones químicas, biológicas y de conducta de los animales privados de este órgano.

Por supuesto, si la glándula pituitaria es pequeña en los seres humanos, en las gallinas es minúscula, de modo que, antes que nada, el biólogo tuvo que dominar una depurada técnica quirúrgica para extraer la pituitaria de sus animales experimentales.

Pero parecía difícil dominar la técnica. Como Nalbandov le relató a W. I. B. Beveridge, para su libro "El arte de la investigación científica": "Después de que había dominado la técnica quirúrgica, mis aves seguían muriendo y a las pocas semanas de la operación ya no quedaba ninguna". Todos los intentos del investigador por evitar esta mortandad fracasaron estrepitosamente.

Parkes y Hill, investigadores ingleses, habían desarrollado el delicado procedimiento para llegar a la pituitaria a través del paladar suave de las gallinas y extraerla, pero todos sus sujetos experimentales habían muerto. Su conclusión fue que las gallinas no podían sobrevivir sin esta glándula. Pero Nalbandov sabía que otros investigadores trabajaban con mamíferos y anfibios a los que se les había quitado la pituitaria y no sufrían de estos problemas.

Cuando había decidido "resignarse a hacer algunos experimentos a corto plazo y abandonar el proyecto", el 98% de un grupo de gallinas operadas sobrevivió hasta tres semanas, y algunas de ellas hasta 6 meses. Nalbandov concluyó orgullosamente que esto se debía a que su técnica quirúrgica se había perfeccionado finalmente gracias a la práctica y se alistó para emprender un experimento a largo plazo.

Y, entonces, sus gallinas operadas empezaron a morir nuevamente. No sólo las recién operadas, sino las que habían sobrevivido varios meses. Era evidente que la explicación para la supervivencia de las gallinas no estaba en la firme mano del experimentador. Nalbandov persistió en sus experimentos, atento a las variables que podrían marcar la diferencia entre la supervivencia y la muerte, descartando enfermedades, infecciones y otras posibles causas. "Pueden imaginar", escribió Nalbandov, "cuán frustrante era no poder aprovechar algo que obviamente estaba teniendo un profundo efecto en la capacidad de estos animales de sobrevivir a la operación".

Una noche, a las 2 de la mañana, Nalbandov volvía a casa de una fiesta. Al pasar frente al laboratorio notó que las luces del bioterio donde se mantenían sus gallinas y, culpando a algún alumno descuidado, se detuvo para apagarlas. Pocas noches después vovió a ver las luces encendidas y decidió investigar.

Resultó que estaba de servicio un conserje sustituto que prefería dejar las luces del bioterio encendidas para encontrar la salida, pues los interruptores de la luz no estaban junto a la puerta, cosa que no hacía el conserje habitual. Al profundizar en el asunto, Nalbandov pudo determinar que los períodos de supervivencia de sus gallinas coincidían con las épocas en que estuvo trabajando el conserje sustituto.

Nalbandov pudo demostrar rápidamente y con un experimento debidamente controlado que las gallinas que pasaban la noche a oscuras morían, mientras que las que tenían al menos dos horas de luz artificial durante la noche sobrevivían indefinidamente. La explicación química era que las aves en la oscuridad no comían y desarrollaban una hipoglicemia de la que no se podían recuperar, mientras que las que tenían luz comían más y seguían vivas indefinidamente.

Este descubrimiento fue la antesala de docenas de experimentos y publicaciones de Nalbandov que ayudaron a definir la función de la glándula pituitaria, y que se prolongaron durante cuatro décadas de trabajo científico.

La pituitaria Entre otras muchas funciones, la pituitaria sintetiza y secreta numerosas hormonas importantes, como la hormona del crecimiento humano, la estimulante de la tiroides, la betaendorfina (un neurotransmisor), la prolactina (responsable de más de 300 efectos, entre ellos la producción de leche después del embarazo y la gratificación después del acto sexual), la hormona luteinizante y la estimulante de los folículos, que controlan la ovulación y la oxitocina, que interviene en el parto y en el orgasmo y aún no se comprende a fondo.

La vida en rojo

"Mi sangre es un camino", escribió Miguel Hernández, y el conocimiento del líquido esencial de nuestra vida es también un camino para salvar vidas y comprender nuestro organismo.

Glóbulos rojos o eritrocitos de sangre humana
sedimentados.
(Imagen D.P. de MDougM, vía Wikimedia Commons)

Pese a todo lo que conocemos hoy acerca de la sangre, sigue siendo un material misterioso y singular (al que Isaac Asimov llamó "el río viviente") que no solemos ver salvo en situaciones altamente desusadas y que se ha convertido en un arma fundamental del arsenal médico para salvar vidas.

Para las culturas antiguas, la sangre, que se podía extraer en pequeñas cantidades pero cuyo derramamiento más allá de cierto límite era sinónimo de muerte, tenía siempre un papel relevante en la mitología. Para los antiguos chinos, los seres humanos recibimos nuestra "esencia" del padre mientras que la madre nos da su sangre para vivir. La sangre se identificaba con la imaginaria "fuerza vital", esa creencia común a todas las culturas primitivas que en la India se llama "prana", en occidente "vis vitalis" y en la mitología china "qi".

El valor de la sangre, real y simbólico, era reconocido por todas las culturas. Se consideraba que era un elemento fundamental en la herencia, de modo que hablamos de familiares "de sangre" o de "hermanos de sangre" para implicar que están genéticamente relacionados, e incluso de cierta "pureza de sangre" para significar una imaginaria limpieza genética que pertenece al reino de la ideología y no al de la biología. El Antiguo Testamento dedica atención a evitar que las personas coman sangre (origen de las tradiciones del sacrificio "kosher" judío y el "halal" islámico, ambos destinados a extraer la mayor cantidad posible de la sangre de los animales destinados al consumo humano) por considerar que la sangre es la transmisora de la vida.

Como dato curioso, esta prohibición de comer la sangre de los animales es la justificación que utiliza la iglesia de los Testigos de Jehová desde 1945 para prohibir las transfusiones de sangre a sus adeptos, aunque esto les cueste la vida.

El conocimiento de la sangre ha estado además estrechamente relacionado con el de los órganos y tejidos relacionados con su circulación: venas y arterias, cuyas diferencias descubrió el filósofo griego Alcmeón de Crotona realizando algunas disecciones en el siglo VI a.n.e. y, por supuesto, el corazón y los pulmones.

La sangre está formada por plasma, leucocitos (o glóbulos blancos), eritrocitos (o glóbulos rojos) y plaquetas.

El plasma es un líquido formado en más del 91% por agua, mientras que el resto de su composición incluye distintos elementos. Lleva así proteínas son una reserva nutritiva para las células y también pueden servir como transportadoras de otras sustancias que se vinculan a ellas desde los órganos que las producen hasta las células que los necesitan. Entre esas proteínas está, por ejemplo, el colesterol, y el fibrinógeno, descubierto a fines del siglo XVIII por el anatomista británico William Hewson y que forma la estructura de los coágulos de sangre.

También transporta enzimas, nutrientes para las células de todo el cuerpo, se hace cargo de recoger los desechos del metabolismo celular y llevarlo para su proceso en los riñones y el hígado, del mismo modo en que transporta hormonas desde las glándulas que las producen a los puntos del cuerpo donde ejercen su actividad.

Los leucocitos o glóbulos se dividen en cinco tipos y forman la línea de defensa de nuestro cuerpo, nuestro sistema inmunitario. Los neutrófilos destruyen todo tipo de bacterias que entren al organismo, los eosinófilos destruyen las sustancias capaces de producir alergias o inflamación además de paralizar a posibles parásitos, los basófilos regulan la coagulación de la sangre, los linfocitos destruyen células cancerosas y células infestadas por virus, así como células invasoras diversas, y tienen capacidad de activar y coordinar a otras células del sistema inmunitario; finalmente, los monocitos pueden ingerir organismos patógenos, neutrófilos muertos y los desechos de las células muertas del cuerpo.

Los elementos más característicos de la sangre son, por supuesto, los eritrocitos o glóbulos rojos, que deben su color (como el planeta Marte) a la hemoglobina, por el hierro que contiene, fundamental para transportar oxígeno desde los pulmones a todas las células de nuestro cuerpo y el bióxido de carbono de desecho de las células a los pulmones, para deshacerse de él.

Estas células fueron descubiertas en 1658, por el joven microscopista holandés Jan Swammerdam (curiosamente, años después y ya como científico relevante, Swammerdam ofreció evidencias de que los impulsos para el movimiento de los músculos no se transmitían por medio de la sangre, sino que eran responsabilidad del sistema nervioso).

La ignorancia sobre lo que era la sangre no impidió que en 1667 se realizaran los primeros experimentos de transfusión, en este caso entre terneras y seres humanos, procedimiento que no alcanzó demasiado éxito. Algunas transfusiones entre humanos tuvieron mejor suerte, pero los motivos de las reacciones indeseables no se descubrieron sino hasta 1900, cuando el austriaco Karl Landsteiner descubrió que había tres tipos de sangre, A, B y 0 (cero u "o"), a los que se añadió un cuarto, el tipo AB, en 1902 y que marcaban ciertas incompatibilidades. La sangre tipo 0 puede transfundirse a gente con cualquier tipo; la A sólo a quienes tienen tipo A o AB, la B a quienes tienen B o AB y la sangre AB sólo a quienes tienen sangre AB.

40 años después, Landsteiner también realizó la clasificación de otro rasgo de compatibilidad sanguínea, el "factor Rh", que puede ser positivo o negativo. Y hay al menos otros 30 factores (menos conocidos) de tipología sanguínea que pueden ser importantes para determinar la compatibilidad para transfusiones.

Las transfusiones de sangre entera son poco frecuentes ahora. La práctica común es fraccionar la sangre mediante centrifugación para obtener plasma, eritrocitos, leucocitos y plaquetas y utilizarlos según sean necesarios para distintos casos,.

En la actualidad, una de las grandes búsquedas de la tecnología médica es la producción artificial de sangre, ya sea a partir de células madre o por clonación, para obtener sangre en cantidades suficientes y totalmente libre del riesgo de infecciones (por ejemplo, de hepatitis B o VIH).

Donar sangre Mientras no haya sangre artificial abundante, barata y segura, la única esperanza de vida y salud de muchísimas personas es que otras donen sangre. Donar no representa ningún riesgo de enfermedad y siempre es necesario, aún si tenemos un tipo de sangre común como 0+ o A+. Nunca, en ningún país del mundo, ha sido suficiente la sangre donada para satisfacer todas las necesidades de atención sanitaria, de modo que es una de las acciones solidarias y altruistas más sencillas y relevantes que podemos realizar.

Claude Bernard y los comienzos de la medicina científica

El arte lo llevó a la medicina y su aproximación a la fisiología ayudó a dar a luz a la medicina con bases científicas en el siglo XIX.

Claude Bernard
(Foto D.P. vía Wikimedia Commons)

“El arte es ‘yo’, la ciencia es ‘nosotros’” comentaba Claude Bernard, que vivió entre ambas pasiones.

En el siglo XIX, la anatomía había avanzado mucho. Se tenía una razonable descripción de los componentes principales del cuerpo humano, pero nadie sabía con precisión que cómo funcionaba cada uno, ni cómo actuaban en conjunto para hacer funcionar el cuerpo humano.

Claude Bernard, el hombre que enfrentó ese problema desde la ciencia, nació el 12 de julio de 1813 en el pueblo de St. Julien, cerca de la ciudad de Lyon, en una familia dedicada a la agricultura.

El joven Bernard demostró pronto que no era un buen estudiante. Ni lo sería nunca. A los 18 años se interesó por el movimiento romántico, por la literatura, tomando como maestro a Víctor Hugo, por la teoría de la luz y el color, y, de modo intenso, por la filosofía cartesiana y la idea de Descartes de que era necesaria la duda metódica para alcanzar la verdad.

A los 18 años entró como aprendiz en una farmacia en Lyon. Pero su convicción filosófica se vio sacudida al ver que muchísimos preparados farmacéuticos se ofrecían a los pacientes sin haber nunca demostrado su eficacia experimentalmente, como sigue ocurriendo hoy con numerosas terapias y pseudomedicinas alternativas.

Algunos remedios eran fórmulas de miles de años de antigüedad, como el mitridato, supuesta panacea (medicamento para curarlo todo) que se hacía con más de cincuenta sustancias, entre ellas víbora, opio y secreciones de castor, más una pócima mágica que un medicamento. Y no había pruebas de que funcionara, algo que le parecía a Bernard especialmente chocante en un tema tan delicado como la salud.

Optó por dedicarse a componer una obra teatral que llevaba tiempo soñando, estrenada con el nombre “Rosa del Ródano” con un breve éxito. Animado, dejó su puesto, volvió a casa a trabajar como agricultor pequeñoburgués y a escribir su nueva obra teatral basada en el personaje histórico de Arturo de Bretaña, quien había apoyado a Juana de Arco.

La obra, sin embargo, fue criticada por un reconocido actor romántico y por el ilustre crítico de la Sorbona Saint-Marc Girardin, que se oponía al movimiento romántico. El crítico sugirió que ya que Bernard había hecho algo de farmacia, estudiara medicina y quizá podría escribir sobre ciencia.

A la tardía edad de 23 años, Bernard terminó su bachillerato y empezó a estudiar medicina, aunque de nuevo sintió que lo que le enseñaban era anticientífico, basado en especulaciones y no en experimentos. Pronto empezó a asistir a conferencias en el Colegio de Francia, donde se estaba llevando a cabo una revolución en la medicina, cuyas bases eran precisamente la observación y la experimentación. En 1841 consiguió un puesto como asistente de investigación del reconocido François Magendie, con quien trabajaría en neurofisiología, cateterización cardiaca y la fisiología de la digestión. Al mismo tiempo, Bernard instaló un modesto laboratorio privado para realizar sus propias investigaciones, a veces sin la anuencia de su jefe.

En 1843, Claude Bernard se graduó como médico con una tesis que marcó un cambio en la profesión, titulada “Sobre el jugo gástrico y su papel en la nutrición”, con sus descubrimientos sobre las transformaciones de los carbohidratos en los organismos animales. Pero no se planteó nunca practicar la medicina y fue nombrado suplente de Magendie para los cursos de verano.

La primera cátedra que dictó Claude Bernard a sus alumnos comenzó diciendo “La medicina científica que es mi deber enseñaros no existe…” La búsqueda de la verdad que le inspiraba la visión cartesiana aún no era el principio rector de la medicina. Su compatriota, Louis Pasteur, aún no emprendía el camino para demostrar el verdadero origen de las enfermedades.

Para entonces, ya había realizado algunos avances importantes: había conseguido determinar que el curare, legendario veneno del Amazonas, actuaba atacando a los necios motores, paralizando la respiración y causando la muerte por asfixia; descubrió que el páncreas tenía una importante función digestiva,

Bernard consiguió un puesto como profesor e investigador. Sin embargo, sus trabajos sobre la función de los órganos exigía numerosos experimentos en animales en vivo, la llamada “vivisección”, y se encontró con un creciente rechazo popular a esta práctica, incluso de su esposa, que pasó al activismo público contra su marido.

Bernard también descubrió que el hígado sintetiza la glucosa, cuando la creencia hasta ese momento era que sólo las plantas sintetizaban nutrientes, y demolió la creencia de que cada órgano del cuerpo tenía una sola función. De hecho, el hígado es uno de los órganos con más funciones diversas que tenemos.

Cuatro veces premiado por la Academia de Ciencias, pero también cansado de la resistencia que sus más tradicionales colegas ponían a sus trabajos, que estaban reinventando toda la medicina y enfermo, en 1860 se retiró a su heredad en Saint Julien, donde se dedicó al desarrollo de su visión filosófica del determinismo científico. Seguiría trabajando ocasionalmente, por ejemplo, ayudando a su amigo Louis Pasteur a demostrar la falsedad de la antigua concepción aristotélica de la generación espontánea.

En los años tardíos de su vida, Bernard se dedicó a desarrollar su filosofía de la medicina experimental y el método científico, ocasionalmente volviendo a la experimentación y disfrutando el reconocimiento de su sociedad, que lo llevaría a la Academia Francesa y al Senado del imperio de Luis Napoleón. Su último puesto público sería como Presidente de la Asdociación Francesa para el Avance de la Ciencia, mientras seguía trabajando sobre aspectos fisiológicos como los venenos, su eterno interés.
Claude Bernard murió el 10 de febrero de 1878, considerado uno de los principales científicos franceses de la época. Sin embargo, su última voluntad fue la publicación de su obra histórica “Arturo de Bretaña”. El ‘yo’ del arte convivió siempre con el ‘nosotros’ de la ciencia en el padre de la fisiología moderna.

Fragmentos de la verdad universal “El deseo ardiente del conocimiento es, de hecho, el motivo que atrae y sostiene a los investigadores en sus efuerzos; y sólo este conocimiento, realmente aprehebdido y sin embargo siempre volando ante ellos, se convierte a la vez en su único tormento y su única alegría… Un hombre de ciencia se eleva siempre, en la búsqueda de la verdad; y si nunca la encuentra en su totalidad, descubre sin embargo fragmentos muy significativos, y estos fragmentos de la verdad universal son precisamente lo que constituye la ciencia.” Claude Bernard en Introducción al estudio de la medicina experimental.

El estudio del sexo

Quizá el tema más apasionante para el ser humano no fue objeto de estudio científico sino hasta el siglo pasado, y siempre provocando una gran inquietud.

Fresco romano en la Casa
de los Epigramas de Pompeya
(Foto D.P. de By WolfgangRieger,
vía Wikimedia Commons)

En 1929, uno de los fundadores de la psicología científica, John Watson, escribía “El estudio del sexo sigue plagado de peligros… Es, ciertamente, el tema más importante de la vida. Es, ciertamente, lo que causa más naufragios en la felicidad de los hombres y las mujeres. Y, sin embargo, nuestra información científica sobre él es tan escasa. Incluso los pocos hechos que tenemos deben ser contemplados más o menos como material de contrabando”.

Cuando Watson escribió esto, sólo existía una institución en el mundo dedicada a la comprensión de la sexualidad humana, el Instituto de Sexología fundado en Berlín en 1919 por el doctor Magnus Hirschfeld, pionero de la sexología, del feminismo y de la defensa de los derechos de las minorías sexuales. En los siguientes años, el instituto reunió gran cantidad de datos y desarrolló algunos procedimientos terapéuticos.

Sin embargo, los “peligros” a los que hacía referencia Watson se hicieron evidentes. En mayo de 1933, los camisas pardas nazis atacaron el instituto y se llevaron toda su documentación, estudios y libros, que fueron pasto de las llamas en la infame quema de libros del 10 de mayo de 1933 en la Plaza de la Ópera de Berlín. Hirschfeld, que estaba en una gira de conferencias, nunca volvería a Alemania.

Los más antecedentes del estudio científico de la sexología no estaban demasiado lejos en el pasado. Se hallaban en un libro sobre psicopatías sexuales del alemán Richard Freiherr von Krafft-Ebing de 1886, que narraba los casos de más de 230 pacientes psiquiátricos, y en un estudio médico del sexólogo británico Havelock Ellis sobre la homosexualidad. Ambos, sin embargo, se basaban en especulaciones no sustentadas con datos objetivos, y por tanto, como Freud, no son considerados aún sexólogos científicos, aunque su curiosidad y audacia fueron esenciales para llegar a una aproximación más rigurosa.

En 1947, apenas terminada la Segunda Guerra Mundial, el biólogo estadounidense Alfred Kinsey fundó el Instituto para la Investigación Sexual en la Universidad de Indiana, inspirado claramente en el instituto de Hirschfeld. Un año después, Kinsey denunciaba que, en ese momento, teníamos un conocimiento científico más amplio sobre la sexualidad de los animales de granja que sobre la humana. Como resultado del trabajo de su instituto, en 1948 y 1953, Kinsey publicó dos informes sobre la sexualidad humana, el primero sobre el macho humano y el segundo sobre la hembra humana.

Los reportes Kinsey servirían para comenzar la demolición de una enorme cantidad de mitos sobre la sexualidad, gracias a su visión objetiva y rigurosa, producto de la formación biológica del investigador, de la diversidad de prácticas sexuales humanas. Kinsey y su equipo de investigadores recorrieron los Estados Unidos entrevistando a todo tipo de personas en todo tipo de circunstancias. Aunque además de las entrevistas Kinsey realizó experimentos y observaciones de la actividad sexual, no los referenció directamente por mantener la confidencialidad de sus sujetos.

Repitiendo la persecución de Hirschfeld, el Comité de Actividades Antiestadounidenses del Congreso investigó a Kinsey a partir de 1953, suponiendo que su interés en el sexo podría tener alguna relación con el comunismo, lo que llevó a la suspensión del financiamiento público de su instituto.

No fue extraño, entonces, que unos años después, en 1966, la publicación de La respuesta sexual humana de William Masters y Virginia Johnson fuera al mismo tiempo objeto de una atención apasionada que convirtió a este libro en un bestseller y de un abierto escándalo público. Más allá de entrevistas y encuestas, de 1957 a 1965 se habían dedicado a observar la sexualidad en el laboratorio. Esto implicaba analizar la respuesta fisiológica, ritmo cardiaco, anatomía y otros aspectos del cuerpo humano durante la actividad sexual, en solitario y en pareja, con atención especial a la estimulación y al orgasmo.

Donde Alfred Kinsey había estudiado qué prácticas sexuales realizaba la gente, Masters y Johnson buscaron averiguar cómo funcionaban esas prácticas desde el punto de vista fisiológico, anatómico y psicológico. Por ello, algunos de los aspectos del diseño experimental de Masters y Johnson eran verdaderamente escandalosos para la sociedad estadounidense de los años 60. Por ejemplo, en lugar de utilizar parejas ya existentes, pidieron voluntarios dispuestos a ser “asignados” a una pareja sexual arbitrariamente.

En total, la pareja de investigadores estudió a 382 mujeres y 312 hombres, abriendo brecha en áreas de investigación tales como la satisfacción sexual de la mujer, la sexualidad de los humanos ancianos, la homosexualidad y el tratamiento eficaz de disfunciones sexuales como la impotencia, la frigidez y otras que habían sido tratadas, en todo caso, con psicoterapias que se podían prolongar durante años.

La labor de Masters y Johnson abrió las puertas a la sexología moderna, al estudio del fenómeno de la sexualidad como cualquier otro asunto del universo que merece la atención de la ciencia, aunque a ojos de muchos, por motivos de convicciones morales, religiosas o políticas, el sexo debería estar protegido de los ojos cuestionadores y la visión crítica de los científicos, una visión que actualmente no comparte la mayoría de la gente, independientemente de su visión política o social, aceptando lo que establecía Kinsey como compromiso de su trabajo: “Somos los registradores e informantes de los hechos, no los jueces de los comportamientos que describimos”.

El estudio de la sexualidad tiene implicaciones que van mucho más allá del placer que suelen despertar la suspicacia de ciertos sectores, incide en la felicidad y bienestar humanos, en la salud física y emocional, en la reproducción exitosa (y la anticoncepción), en la comprensión de diversas patologías y en el desarrollo de terapias para resolver los conflictos que esta poderosa fuerza de la naturaleza nos provoca. Y aunque la sexología ha avanzado en muchos aspectos, podría decirse que sigue siendo una ciencia apenas en la pubertad.

El arte de amar Antes de que existiera una aproximación científica a la sexualidad humana hubo libros dedicados a la obtención e intensificación del placer sexual como el Kama Sutra o El arte de amar del poeta romano Ovidio, cuyas descripciones revelan su conocimiento empírico: “Si das en aquel sitio más sensible de la mujer, que un necio pudor no te detenga la mano; entonces observarás cómo sus ojos despiden una luz temblorosa, semejante al rayo del sol que se refleja en las aguas cristalinas”, poética descripción de lo que un moderno sexólogo llamaría “el punto G”.

Galvani, Frankenstein y el desfibrilador

El funcionamiento de nuestro cuerpo depende de impulsos eléctricos generados químicamente, algo que empezamos a descubrir hace 220 años.

Mary Wollstonecraft Shelley
(Retrato D.P. de Reginald Easton,
via Wikimedia Commons)

Era 1790 y la señora Galvani, afectada por una fiebre, pidió una curativa sopa de rana. Su marido, el fisiólogo Luigi Galvani, profesor de la universidad de Bolonia, se puso a preparar el brebaje y depositó la bandeja de ranas sobre su mesa de trabajo, donde jugueteaba con la electricidad. Una chispa saltó de un instrumento a la pata de una rana, ésta se contrajo violentamente y Luigi Galvani descubrió la relación entre los impulsos nerviosos y la electricidad.

Este relato tiene un gran atractivo literario, incluido el científico distraído que por error realiza un descubrimiento relevante, pero por desgracia es un simple mito. En realidad, el trabajo de Galvani había comenzado mucho antes, observando cómo la electricidad afectaba a los músculos de las ranas antes de publicar sus conclusiones en las actas del Instituto de Ciencias de Bolonia en 1791 con el título Comentario sobre la fuerza de la electricidad en el movimiento muscular.

La misteriosa electricidad había sido estudiada por primera vez con detenimiento en 1600, por el inglés William Gilbert, entre otras cosas médico de Isabel I, quien descubrió que nuestro planeta es magnético y acuñó el término “electricus” denotar lo que hoy llamamos “electricidad estática”, la capacidad del ámbar de atraer objetos ligeros después de frotarlo.

Pero fueron estudiosos como Benjamín Franklin (quien demostró que los relámpagos son electricidad) o Alessandro Volta los que dispararon el interés por la electricidad. Volta, colega, amigo y vecino de Galvani, consideraba que las convulsiones de las ranas se debían sólo a que el tejido servía como conductor, mientras que Galvani consideraba que los seres vivos tenían y generaban electricidad.

Para demostrar que su amigo se equivocaba, por cierto, Volta creó su primera pila, la madre de todas las baterías, con objeto de tener una corriente eléctrica continua para sus experimentos

Y entonces apareció Mary Shelley, que tenía todavía de apellido Wollstonecraft en 1816, cuando el poeta Percy Bysse Shelley con el que había huido a Ginebra (el escritor estaba casado con otra) les propuso a ella, al también poeta Lord Byron y al médico John Polidori escribir un cuento de terror.

Los miembros del grupo ya habían comentado los descubrimientos sobre electricidad y Mary, de sólo 18 años, leía sobre los descubrimientos del italiano. Tuvo entonces una pesadilla donde vio a un estudiante de “artes impías” dando vida a un ser utilizando una máquina. El resultado fue la novela Frankenstein o el moderno Prometeo, que publicaría finalmente en 1819, ya en Inglaterra y casada con el poeta. Por ese libro, para la mayoría de la gente el apellido “Shelley” evoca al monstruo y a su atormentado creador, antes que a los versos de Ozymandias o la Oda al viento del este.

El debate entre Galvani y Volta se habría resuelto en 1794 con la publicación de un libro de Galvani que incluía un experimento en el cual los músculos de una rana se contraían al ser tocados no por una placa metálica con una diferencia de potencial, sino con una fibra nerviosa de otra rana. Pero por alguna causa, la publicación se hizo de manera anónima.

Hubo de llegar el naturalista alemán Alexander von Humboldt a realizar una serie de experimentos que demostraron que el tejido animal era capaz por sí mismo de generar un potencial eléctrico, lo cual por cierto quedaba también demostrado con su trabajo sobre anguilas eléctricas, cuya capacidad de causar violentas reacciones en sus víctimas era bien conocida, pero no se había explicado hasta entonces.

Demostrado pues que las fibras nerviosas eran conductoras y generadoras de electricidad, se sucedieron los descubrimientos. Supimos que el sistema nervioso está formado por células cuyas prolongaciones forman las fibras nerviosas o que existe un aislante eléctrico natural en estas fibras, la mielina. Se midió la la velocidad de los impulsos nerviosos y se fue describiendo cómo el sistema nervioso transmite órdenes y recibe información electroquímicamente de célula en célula.

Las derivaciones médicas vinieron pronto. Además de los charlatanes que vendían por igual agua electrizada para curarlo todo o slips eléctricos para la impotencia masculina, la detección de los potenciales eléctricos se convirtió en procedimientos de diagnóstico como la electrocardiografía y la electroencefalografía, entre otros, mientras que las descargas eléctricas de intensidad variable se empezaron a utilizar para la estimulación muscular en rehabilitación, para el manejo del dolor, apoyando la cicatrización pues mejoran la microcirculación y la síntesis de proteínas en zonas lesionadas, y aplicadas directamente en el cerebro mediante electrodos para afecciones tan distintas como la enfermedad de Parkinson y la depresión grave.

Pero el más espectacular uso de la electricidad en medicina sigue siendo evocador de las ranas de Galvani y del momento en que Frankenstein le da vida a su criatura: es el desfibrilador. En 1899, los investigadores Jean-Louis Prévost y Frederic Batelli descubrieron que una descarga eléctrica podía provocar la fibrilación (el latido irregular del corazón, que lleva a un fallo catastrófico) mientras que una descarga aún mayor podía invertir el proceso, regularizando el ritmo cardíaco.

Desde 1947, cuando el médico estadounidense Claude Beck lo usó por primera vez para salvar a un paciente de 14 años, el desfibrilador se ha desarrollado y ha salvado una cantidad incalculable de vidas.

Pero el cine y la televisión suelen mostrar el uso de desfibriladores para “poner en marcha” un corazón que se ha detenido (la temida línea recta del electrocardiógrafo con su siniestro pitido). Pero esto no ocurre así. La descarga eléctrica no puede arrancar un corazón detenido. Al contrario, detiene momentáneamente el corazón, bloqueado por impulsos desordenados, de modo que su marcapasos natural, un grupo de células nerviosas llamado “nodo sinoatrial”, pueda entrar en acción. Es una forma de restaurar el funcionamiento corazón. Pero cuando el corazón se ha detenido y el nodo sinoatrial no está enviando impulsos, lo que se utiliza son distintos compuestos químicos para ponerlo nuevamente en marcha… lo cual es bastante menos cinematográfico por útil que resulte.

El temido electroshock La terapia electroconvulsiva es materia de muchas historias de terror por la forma en que se utilizó en las décadas de 1940 y 1950. Sin embargo, hoy se aplica sólo con el consentimiento del paciente y bajo anestesia. Si bien no es una panacea, no es tampoco un procedimiento que afecte al paciente y sí es una herramienta útil en casos de depresión grave y otros problemas.

Algo más que agua salada

Las lágrimas protegen el delicado tejido del ojo, pero también son, cuando se derraman por motivos emocionales, una de las pocas cosas que nos diferencia de los demás animales

Heráclito fue representado tradicionalmente
llorando por la triste situación del mundo.
(Pintura de Lucca Giordano vía
Wikimedia Commons)

Las lágrimas son un excelente ejemplo de cosas que parecen sencillas pero que, al acercarnos a ellas con espíritu cuestionador y curiosidad, se revelan como enormemente complicadas. Ese sencillo líquido que parece, la primera vez que nos llega a la boca, simplemente agua con sal, encierra uno de los grandes misterios del ser humano.

Las lágrimas que están siempre presentes en nuestro ojo son sólo uno de los tres tipos que existen, las llamadas “lágrimas basales”. Pensamos en ellas como un líquido que impide que se reseque el ojo, y así es. Pero además de esa tarea hidratante, las lágrimas basales realizan otras cuatro funciones que no son tan evidentes.

En primer lugar, las lágrimas están hechas de tal manera que no interfieran con la vista, es decir, forman una superficie óptica uniforme frente a la córnea para no deformar, opacar o alterar la luz que entra al ojo. Además, dado que la córnea (el tejido transparente que está frente al iris) no tiene vasos sanguíneos, sus células reciben sus nutrientes y su oxígeno principalmente a través de las lágrimas. Una función adicional es retirar los productos de desecho de la córnea y, por último, transportan enzimas bactericidas que defienden al ojo de posibles infecciones.

Para conseguir toda esta compleja batería de funciones, las lágrimas basales no son simplemente un líquido, sino que están compuestas por tres capas bien diferenciadas que forman una película exquisitamente adaptada a su labor.

Si pudiéramos ver un “corte transversal” de la película de lágrimas que cubren nuestro ojo, veríamos en la parte superior, la que está en contacto con el aire, una capa de lípidos o aceites, luego una capa lacrimal o acuosa y finalmente, depositada sobre la superficie del ojo, una capa mucosa.

La capa aceitosa evita que la capa acuosa se evapore demasiado rápidamente. También impide que esa segunda capa se desborde por sobre el párpado inferior, y lubrica el movimiento del párpado. Esta capa es secretada por unas pequeñas glándulas situadas en los párpados, unas 50 en el superior y 25 en el párpado inferior, llamadas “meibomianas” por el médico alemán que las descubrió. De modo pertinente, su secreción se conoce como meibum, y está formado por más de 90 proteínas distintas.

La capa acuosa, encerrada entre las otras dos, es producida por las glándulas lacrimales, que están en la parte superior externa de la órbita de los ojos, en unas depresiones del hueso de la órbita. La capa lacrimal, así, cae desde la parte superior del ojo y se drena por los canales lacrimales, esos puntos sonrosados en la comisura interior del ojo, que llevan las lágrimas con sus desechos hacia la garganta y la nariz. Esto explica por qué cuando lloramos por cualquier causa, tenemos un abundante flujo nasal: las lágrimas desbordan el sistema normal de drenaje y caen por la nariz.

El agua que es el principal ingrediente de esta capa contiene sales, multitud de proteínas y una enzima llamada lisozima, que ataca las bacterias para evitar las infecciones del ojo.

Finalmente, sobre la superficie del ojo está la capa mucosa, producida por las llamadas células caliciformes, un tipo de células que segregan mucina y que además del ojo se encuentran en todas las mucosas del cuerpo, incluido el tracto digestivo y el respiratorio. La mucina ofrece un sustrato que recubre la córnea y fija sobre ella la capa acuosa, además de promover la distribución uniforme de la película lacrimal.

Lo que hay sobre nuestro ojo, pues, es un complejo entramado bioquímico que es además invisible pese a estar en contacto directo con el órgano de la vista.

Las otras lágrimas

Cuando el ojo está expuesto a una sustancia irritante, o en ocasiones debido a una luz fuerte, estímulos picantes en la lengua y la boca (como al comer guindillas) o al vomitar, toser o bostezar, las glándulas lacrimales entran en modo de sobreproducción de lágrimas acuosas para inundar el ojo y eliminar las partículas irritantes. Este segundo tipo de lágrimas se conoce como “de reflejo”. Su composición es mucho más simple que la de las lágrimas basales, como simple es la función que cumplen.

El tercer tipo de lágrimas es, sin embargo, el que más atención ha concitado: son las lágrimas emocionales, las que derramamos por tristeza, pero también por muchas otras emociones, como el júbilo, la frustración, la vergüenza o el miedo. Y, de manera muy peculiar, por empatía, es decir, por identificarnos con las emociones de otras personas.

Pese a informes infrecuentes que afirman la presencia de lágrimas de posible origen emocional en diversos animales, incluidos los elefantes, los canguros y los perros, el hecho real es que hasta ahora parece ser que somos el único animal que vierte este tipo de lágrimas, y son una de las pocas cosas que identifica a nuestra especie diferenciándola de otras.

Las lágrimas de origen psíquico también tienen una composición química distinta de los otros dos tipos de lágrimas. Lo que las distingue es la presencia de una mayor cantidad de hormonas, algunas de ellas implicadas en la satisfacción producto de la práctica sexual, relacionadas con las situaciones de estrés o que actúan como analgésicos naturales. Un potente cóctel cuyo significado aún no descodificamos.

¿Por qué lloramos en reacción a una situación emocionalmente avasalladora, sea positiva o negativa? No se sabe. Los biólogos evolutivos suponen que este peculiar comportamiento debe tener un valor de selección, considerando su supervivencia y el hecho de que es claramente universal, pero aún no han logrado desentrañarlo. Se han hecho experimentos con las mimas imágenes de personas exhibiendo una emoción intensa, con o sin lágrimas, y esto nos ha permitido saber que el ser humano reacciona más intensamente cuando hay lágrimas presentes. Son así un potente medio de comunicación desde que somos bebés y durante toda nuestra vida.

Una hipótesis, y sólo es eso, indica que las lágrimas ayudan a revelar la verdad de los sentimientos de quienes nos rodean, y es por eso que son tan potentes para evocar otras emociones en nosotros. Por poética que sea esa interpretación, deja sin abordar el acertijo de por qué apareció el llanto psíquico en nuestra especie.

Por qué lloramos al cortar cebollas Al cortar una cebolla provocamos que se libere un gas sulfuroso que contienen y que reacciona con otras enzimas de la propia cebolla con las que no está en contacto en condiciones normales y producen un compuesto de azufre volátil que sube de la cebolla y, al contacto con el agua de las lágrimas, forma minúsculas, pero irritantes, cantidades ni más ni menos que de ácido sulfúrico.

Cadherinas: el pegamiento de la vida

Diagrama de unión celular mediante cadherina
(imagen D.P. By LadyofHats Mariana Ruiz,
traducción Pilar Saenz, vía Wikimedia Commons

Unas proteínas poco conocidas son responsables de la solidez estructural de la vida y podrían tener la clave de uno de los secretos de la evolución.

Todos recordamos los esquemas de diversos tejidos que vimos en la escuela, niños o ya adolescentes, en láminas, proyecciones o en nuestros libros de texto. Haces de elásticas y alargadas células musculares, como cables de acero capaces de contraerse. El mosaico casi mudéjar en que se disponen las células de la piel de los animales. Las rectas y erguidas lanzas del colénquima que da su rigidez a los tallos vegetSales en haces. Las estrelladas neuronas con sus dendritas fractales y sus largos, largos axones.

Una célula unida a otra célula es toda una revolución en la vida. Después de todo, la vida, que comenzó en nuestro planeta hace unos 4.500 millones de años, se las arregló bastante bien con sólo organismos unicelulares durante unos 3.500 millones, de años. Hace apenas (“apenas” en términos geológicos o evolutivos, claro, aunque sea una cifra prácticamente inimaginable para nosotros) mil millones de años aparecieron los organismos pluricelulares con la consecuente división del trabajo en distintos tejidos y órganos especializados.

A partir de allí, el relativamente sencillo y bucólico panorama unicelular sufrió profundas y continuas alteraciones. Vinieron las plantas y los animales, artrópodos y helechos, peces y algas, flores y velociraptores, abejas y lobos, gusanos y primates. Todos resultado de que en algún momento dado, de un modo que la biología evolutiva lucha por comprender, algunos animales unicelulares descubrieron la forma de trabajar juntos y, efectivamente, unirse, pegarse unos a otros para formar organismos de tremenda complejidad.

Claro que las células de nuestro cuerpo, y las de todos los seres pluricelulares, están unidas entre sí. Y tan bien unidas que resulta sumamente difícil separarlas. De hecho, el intento suele resultar en el desgarre de las paredes y la muerte de las células.

Diría uno que están unidas por un pegamento potentísimo.

Y así es. Los tejidos se mantienen unidos gracias a diversas proteínas que funcionan como “pegamento”. Estas proteínas basadas en azúcares, o glicoproteínas, son las cadherinas, integrinas, selectinas, las adresinas y las del tipo inmunoglobulina. Gracias a ellas, suelen decir los biólogos, no somos simplemente una masa gelatinosa. O menos.

Cada una de estas familias de proteínas incluye numerosas formas distintas que actúan en distintos tejidos de distintos seres vivos. Así, por ejemplo, las cadherinas son proteínas que no se encuentran en las plantas u hongos, sino sólo en los animales (con una excepción que mecionaremos más adelante). Las células de nuestra piel utilizan como adhesivo la E-cadherina, que es la más estudiada de esta familia, mientras que la N-cadherina está presente en células nerviosas y musculares.

Llamar “pegamento” a las moléculas de adhesión celular es una simplificación útil. La realidad es bastante más compleja. Las cadherinas, por ejemplo, que son largas proteínas que pueden estar formadas hasta por 748 aminoácidos, en realidad se extienden desde el interior del protoplasma celular, cruzando la membrana de la célula para extenderse más allá de ella. El extremo que queda fuera de la célula se une al extremo de otra molécula de cadherina de la célula adyacente, como los dos lados de una cremallera.

Las moléculas de adhesión celular se pueden dividir entre las que actúan como cremalleras, uniéndose a otras iguales a ellas (uniones homofílicas) y las que se unen a otras diferentes, como los dos lados del velcro, llamadas por lo mismo uniones heterofílicas. Hay un tercer grupo que se une a una molécula de enlace que actúa como eslabón de unión entre las dos moléculas adhesivas.

Las moléculas de adhesión celular no tienen la única función de servir de unión, sino que intervienen activamente en la comunicación entre las células. Para que un tejido funcione como tal, sus células no sólo deben estar unidas, deben trabajar al unísono, y estas moléculas, tan poco conocidas fuera del laboratorio de biología molecular, permiten que lo hagan al disparar cambios bioquímicos, alterando el metabolismo de la célula, señalizando la actividad de los genes y la fisiología de la célula según las otras células a las que estén unidas.

La relevancia de estas proteínas se puede ver a través de un experimento en el cual se disasoció un embrión de pollo separando las células individuales que lo formaban. Estas células se mezclaron y se colocaron en un medio de cultivo. Lo que se observó fue que las células tendían a reagruparse de acuerdo con el tejido del que habían sido parte. Esta reagregación que da la impresión de que el embrión se tratara de recrear como un experimento de película de ciencia ficción se debe a que las células se unían de acuerdo a las moléculas adhesivas específicas de los tejidos originarios.

Las excepcionales características de estas proteínas permiten suponer que deben tener funciones relevantes en procesos tales como la defensa inmune y la reparación de los tejidos lesionados e, incluso, que puedan darnos inforrmación sobre la proliferación y metástasis de las células cancerosas, pues la migración de las células cancerosas depende de su capacidad de separarse del tejido al que están unidas, lo que implica reducir o anular la expresión de las cadherinas.

Se ha observado que las cadherinas se suprimen en un 45% de cánceres de diversos órganos, y el avance de tumores como los de mama o vejiga está asociado a la pérdida de adhesión celular por medio de la E-cadherina. La medición de la E-cadherina podría ser además una ayuda diagnóstica para identificar tempranamente algunos tumores, cuando aún pueden tratarse con relativa facilidad.

La función de las cadherinas en la evolución ha sido confirmada por un estudio de 2007 de investigadores de la Universidad de California en Berkley, que informaron del hallazgo de genes de cadherinas en coanoflagelados, considerados los más cercanos parientes unicelulares de los animales. Según los investigadores, “el descubrimiento de diversas cadherinas en los coanoflagelados sugiere que las cadherinas pueden haber contribuido a los orígenes metazoarios”. Esto sugiere que parte del secreto de nuestra evolución está en el humilde, aunque complejo, sistema de adhesión que permitió a las células asociarse para, permitiéndonos la metáfora, aspirar a más.

Moléculas adhesivas y aprendizaje Muchas moléculas de adhesión celular, como la N-cadherina, estáan implicadas en las uniones sinápticas, los puntos donde se transmite la información nerviosa entre las neuronas. La proteína llamada NCAM parece jugar además un importante papel en el aprendizaje y otros aspectos de la actividad cognitiva.

Baja estatura, genética y sociedad

El tejedor Seneb y su familia, escultura
de la 4ª dinastía de Egipto
(Foto © de Jon Bodsworth, usada con permiso,
vía Wikimedia Commons

La estatura desusadamente baja ha llamado la atención de todas las culturas. Entenderla, enfrentarla y aceptarla son fenómenos más recientes.

La estatura es una característica humana muy variable. La persona más pequeña conocida, el indostano Gul Mohammed, medía 57 centímetros, casi la quinta parte del hombre más alto, el estadounidense Robert Pershing Wadlow con sus 2,72 metros. Ambos casos extremos sufrían de trastornos patológicos. Pero aún sin éstos, la estatura humana “normal” puede ir de menos de 1,50 metros en el caso de los pueblos pigmeos de todo el mundo hasta los más de 2,30 metros de las estrellas más altas del baloncesto. Esta variabilidad se ve acompañada de una actitud social y psicológica ante la estatura que ha sido objeto de estudios que indican que ciertamente existe una “discriminación por estatura” que favorece a los más altos.

Pero las estaturas desusadamente bajas suelen deberse a causas patológicas. Es lo que conocemos como enanismo, palabra que, sin embargo, muchas personas rechazan por considerarloadenigrante, o por sus referentes literarios y de la cultura popular, que implican rasgos psicológicos poco atractivos o cierto infantilismo.

La baja estatura, sin embargo, no es en sí una enfermedad, sino sólo una expresión que puede resultar de más 200 patologías distintas que tienen diversas sintomatologías, causas y efectos. Por lo mismo, no tiene una “cura” en sí misma.

La excepción es la baja estatura provocada por la insuficiencia de la hormona del crecimiento humano, el “infantilismo hipofisiario”, donde el cuerpo conserva las proporciones infantiles durante toda la vida. Esta afección ha desaparecido en parte del mundo gracias a la hormona del crecimiento humano.

La acondroplasia es la forma más común del enanismo, con una media de aproximadamente 1,30 metros entre los hombres y 1,23 metros entre las mujeres. Se trata de un trastorno genético en el cual los huesos largos, los de las extremidades, están poco desarrollados, especialmente en los brazos y muslos, las partes cercanas al tronco que, por su parte, es de proporciones normales con una curvatura espinal pronunciada; la cabeza es grande en proporción al resto del cuerpo, frente prominente y la parte media del rostro poco desarrollada. Todo ello da un aspecto característico a los acondroplásicos que no significa, sin embargo, ningún menoscabo en sus capacidades intelectuales o afectivas, ni en la duración de su vida, que puede ser perfectamente normal y plena.

Este aspecto característico está presente ya en el vasto panteón del antiguo Egipto, que incluía varios dioses que se representaban como enanos. Es el caso de Ptah, creador del universo, o de Bes, dios del amor, la sexualidad y el parto. Las personas de talla baja eran comunes y parte activa de la sociedad, como lo demuestran las más de mil representaciones estudiadas por la arqueóloga Veronique Dasen, entre ellas la del jefe tejedor Seneb, su esposa, la princesa Sentyiotes y sus dos hijos. Tenemos también la recomendación plasmada en el manuscrito de la XIX dinastía, ‘Instrucciones de Amenemope’ a su hijo, a quien recomienda no burlarse de los enanos.

Pese a ser uno de los defectos congénitos más comunes y bien conocidos en todas las culturas, sus aspectos médicos y fisiológicos, no se empezaron a conocer sino hasta las décadas de 1960 y 1970. El estudio de la acondroplasia, que recibió su nombre a fines del siglo XIX, ayudó al estudio de las placas de crecimiento de los huesos, su morfología y su bioquímica en la década de 1980, pero su causa no se conoció sino hasta 1994, cuando la identificó un grupo de científicos bajo la dirección del Dr. John Wasmuth, quien también descubrió las causas genéticas de la enfermedad de Huntington y la atrofia muscular espinal.

La acondroplasia es el resultado de una mutación en el gen FGFR3, abreviatura de las siglas en inglés del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico en el cromosoma 4. Esta mutación en concreto (este gen puede presentar otros tipos de mutaciones) provoca que el cartílago no se convierte en hueso de manera normal durante el desarrollo en los huesos largos, entre otros problemas.

La acondroplasia es un defecto dominante, es decir, que basta que el gen mutado se reciba de uno de los progenitores para que el descendiente padezca el trastorno. De hecho, si ambos cromosomas del par 4 exhiben la mutación, los niños suelen nacer sin vida o fallecer poco después del alumbramiento. Sin embargo, la gran mayoría de los casos de acondroplasia, alrededor de un 80%, no son heredados de los padres, sino que se trata de mutaciones espontáneas, por lo que una pareja con cromosomas normales puede tener un hijo acondroplásico debido a mutaciones en las células germinales, generalmente los espermatozoides.

La acondroplasia no es una afección privativa del ser humano, aunque en otros animales se presenta en formas distintas. Entre los perros, por ejemplo, los miembros cortos, la reducción del maxilar y la de la mandíbula aparecen de modo independiente. Así, los dachsund o teckel se caracterizan por la acondroplasia en los huesos largos, sus patas característicamente cortas, mientras que el pug muestra acondroplasia en maxilar y mandíbula, pero el boxer y el bulldog se caracterizan por tener una mandíbula acondroplásica. Esto ha determinado que no se puedan utilizar fácilmente modelos animales para estudiar la acondroplasia en humanos.

Aunque se pueden tratar algunas complicaciones de la acondroplasia y aumentar en cierta medida la estatura de los niños con esta afección utilizando hormona del crecimiento humano, la investigación se centra en tratamientos que puedan controlar sobreactivación del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico o, en un futuro indeterminado, la posibilidad de tratar la causa subyacente mediante ingeniería genética.

Entretanto, la medicina se ocupa principalmente de que los acondroplásicos y quienes padecen otras formas de enanismo disfruten una vida de más calidad combatiendo las complicaciones que pueden tener. Finalmente, las personas de talla baja no se consideran enfermos ni discapacitados, simplemente parte de la enorme variedad humana, y al resto de la sociedad le corresponde, sobre todo, aceptarlo así.

Pequeños y famosos Diego Velázquez retrató a numerosos enanos con gran respeto y dignidad, desde el Niño de Vallecas, Juan Lezcano, hasta Mari Bárbola y Nicolás Pertusato, que tienen papeles protagónicos en Las Meninas. Memorables son tambíen el poeta británico Alexander Pope, la editora de ciencia ficción Judy Lynn-del Rey, el matemático e ingeniero Charles Proteus Steinmetz, el pintor Henri de Toulouse-Lautrec, el pianista de jazz Michelle Petrucciani o el genetista y sociólogo de la OMS, Sir Thomas Shakespeare.

Cómo nos construyen las proteínas

Traducción del ARN en los ribosomas para sintetizar proteínas.
(imagen CC LadyofHats traducida por Parri,
vía Wikimedia Commons)

El cuerpo humano se puede considerar como una edificación de largas y complejas moléculas formadas por cadenas de aminoácidos llamadas proteínas, sustentada sobre un entramado mineral de huesos, accionada por sustancias energéticas y que utiliza otros compuestos y sustancias para desarrollar sus actividades, como vitaminas o minerales.

Un buen ejemplo de la presencia de estas moléculas orgánicas (es decir, basadas en el carbono) son las varias formas del colágeno, que forma el 35% de todas las proteínas que nos componen. El colágeno es esencial en estructuras tales como los ligamentos y tendones, de la piel, los vasos sanguíneos y la córnea, y está en los huesos, el sistema digestivo, los músculos… y en en la superficie de las células. De todas nuestras células.

Hay muchos tipos de proteínas, como la queratina que forma nuestro cabello y uñas, la miosina y la actina, responsables de la contracción de nuestros músculos, la albúmina que forma gran parte de nuestro plasma sanguíneo (pariente de la albúmina de las claras de huevo), los ácidos nucleicos (el ADN y el ARN), todas las enzimas que promueven multitud de reacciones químicas en nuestras células, y todas, todas nuestras hormonas, desde la insulina que nos ayuda a metabolizar el azúcar hasta los neurotransmisores y las hormonas sexuales.

Estas son proteínas muy abundantes en nuestro cuerpo, pero hay muchas más. En total, se calcula que nuestro cuerpo tiene al menos dos millones de proteínas que actúan como reguladoras, para defenderlo (anticuerpos), transportar oxígeno (hemoglobina) y de muchas otras formas.

Asombrosamente, estos millones de proteínas, y las al menos diez millones más que son parte de los demás seres vivos (que comparten algunas) son producidas con sólo 20 aminoácidos principales como materia prima.

¿Cómo es esto posible? Pensemos en la escala musical que conocemos: tiene 12 notas, pero las escalas tradicionales usan sólo siete de esas notas, aunque las armonías modernas pueden usar más.

Con sólo doce notas, la capacidad humana ha creado literalmente millones de variaciones, desde la música más chabacana y sencilla hasta las más complejas creaciones de Bach, desde las tonadillas publicitarias hasta las obras conceptuales de Pink Floyd, de las nanas al heavy metal. La enorme variedad de la música nos permite olvidar fácilmente que, pese a todo, son sólo doce notas.

Los más o menos 25.000 genes capaces de crear proteínas que tenemos en los núcleos de nuestras células pueden sintetizar esa millonaria variedad formando largas cadenas de aminoácidos unidos entre sí. Para producir una proteína, el ADN del núcleo forma primero una cadena de ARN mensajero a la que le traslada su código químico para llevarlo fuera del núcleo. El lenguaje del ARN tiene cuatro letras únicamente, AGCU o adenina, guanina, citosina y uracilo. Cada grupo de tres bases o letras del ARN se llama “codón” porque codifica la captura de un aminoácido determinado. La secuencia de codones se traduce en la secuencia de aminoácidos de la proteína.

Como hay 64 palabras posibles combinando en grupos de tres las cuatro letras del lenguaje del ARN, hay “palabras” redundantes. Por ejemplo, los codones o palabras “UAU” y “UAC” corresponden al aminoácido llamado tirosina, mientras que otros aminoácidos como la arginina pueden ser codificados con hasta seis codones. Así, se van “escribiendo” o sintetizando proteínas que pueden ser cadenas de menos de 10 aminoácidos o llegar a tener más de 100.

En palabras de uno de los descubridores del ADN, Sir Francis Crick, “el ADN hace ARN, el ARN hace proteínas… y las proteínas nos hacen a nosotros”.

Nuestro cuerpo puede producir 10 de los 20 aminoácidos que utiliza para hacer todas sus proteínas, pero los otros 10 tiene que obtenerlos por medio de su dieta, no hay opción. Y siendo tan relevantes, parecería curioso que ningún alimento se anuncie como fuente de algún aminoácido u otro, digamos, cereales ricos en metionina, o galletas con valores elevados de triptofano y valina.

Esto se debe a que los aminoácidos que consumimos no se nos presentan aislados sino, precisamente, en forma de proteínas. Aunque los distintos seres vivos tienen proteínas distintas de las humanas, específicas de cada especie, podemos comerlos y derivar nutrición de ellos precisamente porque nuestro proceso digestivo se ocupa en parte de descomponer las proteínas que consumimos separando los aminoácidos que las forman para poder reutilizarlos. Cada proteína tiene como contraparte a otra proteína, llamada proteasa, que es la enzima que la descompone en sus aminoácidos.

Es como si el ADN de un organismo utilizara los aminoácidos para tejer un tapiz asombrosamente complejo, y luego, durante la digestión, las proteasas pudiera destejer este tapiz, separando sus hilos de distintos colores y grosores para llevarlo a las células donde se tejerán otros tapices distintos reciclando esos hilos.

Y, para llevar el paralelo un poco más allá, nuestro cuerpo también puede producir 10 de los hilos que necesita partiendo de distintas materias primas. Así, nuestras células pueden tomar el ácido glutámico, responsable del sabor llamado “umami”, que es característico de las algas, entre otros alimentos, y modificarlo para crear tres de los aminoácidos no esenciales.

Podemos almacenar algunos de los nutrientes que necesitamos. Pero los aminoácidos excedentes no se guardan como tales, sino que se convierten en glucosa para obtener energía o en ácidos grasos para guardarlos como tejido adiposo. Es por ello que necesitamos proteína en nuestros alimentos diarios para mantener la maquinaria de producción de nuestras propias proteínas en marcha. Cuando no tenemos aminoácidos suficientes en nuestra dieta, el cuerpo puede tomar las proteínas de nuestros músculos y descomponerlas para llevar sus aminoácidos a órganos más esenciales.

Queda, claro, el origen del nombre de estas moléculas fundamentales. Fue el químico suizo Jöns Jakob Berzelius quien en 1838 se convirtió en el primero en describirlas y en quien les puso nombre. Creó el nombre “proteína” tomando la raíz griega “prota”, que significa “de principal importancia”.

Las proteínas y los vegetarianos Uno de los problemas que presenta la opción alimenticia de los vegetarianos estrictos, que no comen lácteos ni huevo, es que deben elegir con cuidado sus alimentos. La carne, la leche y el huevo son fuentes de “proteínas completas”, ya que sus proteínas más largas y complejas contienen todos los aminoácidos esenciales. Pero ningún vegetal tiene tales proteínas completas, de modo que el vegetariano consciente debe combinar sus alimentos para no sufrir deficiencias. Un solo aminoácido faltante puede tener efectos negativos en la salud. Ser vegetariano requiere especial atención.

La evolución: diseño no tan inteligente

Cráneos de macaco, orangután, chimpancé
y ser humano.
 (Foto CC de Christopher Walsh, modificada
por Tim Vickers, vía Wikimedia Commons)

El mismo proceso evolutivo que nos ha hecho humanos es responsable de algunos de nuestros problemas y malestares, desde las hernias hasta el dolor de parto.

El guepardo es hoy el animal terrestre más rápido, como resultado de un proceso evolutivo que le permite cazar gacelas, animales que a su vez han adquirido una capacidad creciente de correr velozmente y huir del guepardo.

Los guepardos han evolucionado así porque los que por azar son más rápidos cazan más gacelas, y pueden alimentar mejor a sus crías, probablemente resultan parejas más atractivas y tienen así más probabilidades de que sus genes sobrevivan y se difundan entre las poblaciones futuras.

Partiendo de la variación natural, del hecho evidente de que las crías de cualquier ser vivo son distintas de sus padres y entre sí, y mediante la interacción de esa variación con el medio ambiente, se favorecen algunos rasgos y las poblaciones sucesivas cambian como si hubieran sido moldeadas a propósito.

Pero la velocidad del guepardo tiene un precio. En la evolución, todo cambio es resultado de un toma y daca entre varios aspectos y las ventajas que dan unos a cambio de otras desventaja. La evolución, también, puede dejar intocados ciertos rasgos antiguos que ya no tienen ninguna utilidad.

El precio que paga el guepardo por su velocidad es que suele terminar la cacería en un estado de agotamiento tal que resulta fácil para otros cazadores como los leones robarles su presa. Su velocidad ha implicado una desventaja que puede costarle incluso la supervivencia como especie, pues probablemente no tenga tiempo suficiente para emprender otro camino y finalmente su creciente velocidad lo vuelva inviable como especie.

Nosotros también hemos pagado un precio por ser como somos. Un precio del que no solemos estar conscientes-

El ser humano imperfecto

Un ejemplo del precio que hemos pagado es la curiosa relación entre nuestros dientes y nuestro cerebro. En el proceso de evolución, una mutación nos permitió tener cráneos más espaciosos que albergaran cerebros mayores, lo cual nos ha permitido entender y alterar nuestro mundo. Esa mutación apartó parte del hueso de nuestras mandíbulas, haciéndolas más pequeñas y delgadas, pero no afectó a nuestros dientes, que siguen teniendo el mismo tamaño que antes. Así, nuestras muelas del juicio con frecuencia “no caben” en nuestras bocas y es necesario extraerlas.

El habla es otra característica peculiarmente humana por la que pagamos un claro riesgo de muerte. En la mayoría de los animales, la tráquea y el esófago están orientados de tal modo que son totalmente independientes y permiten a sus dueños respirar y tragar al mismo tiempo. La evolución de la tráquea para el habla y nuestra posición erguida llevaron a ambos conductos en una posición tal que para tragar tenemos que dejar de respirar y viceversa, so pena de correr el riesgo de ahogarnos.

Según podemos reconstruir la historia de nuestra especie, un paso clave que nos diferenció de otros primates ocurrió hace unos cuatro millones de años, cuando nuestro ancestro Australopithecus pasó a andar sobre dos pies. Las importantes ventajas del bipedalismo para la especie fueron tales que se desarrolló y se conservó pese al precio que nos impone, y del que no siempre estamos conscientes.

Al andar a cuatro patas, los órganos de los animales cuelgan de la columna vertebral, alineados y sostenidos por los músculos del abdomen. Al pasar a una posición erguida, nuestros órganos se apilaron unos sobre otros, creando una presión que que facilita la aparición de hernias, que ocurren cuando un esfuerzo excesivo crea tensión en el abdomen y desgarra los músculos abdominales.

La propia columna vertebral, al pasar a una posición vertical, se vio sometida a fuerzas para las que no estaba diseñada, pues incluso otros animales bípedos, como los dinosaurios o los avestruces, mantienen la columna horizontal. La nuestra se encontró “de pronto” (en términos evolutivos) recta, con las vértebras unas sobre otras, presionándose y asumiendo una forma de “S” poco frecuente en el mundo animal. El resultado son problemas en los discos intervertebrales, escoliosis y los dolores en la parte baja de la espalda que afectan a muchas personas.

Nuestros pies y piernas son otras víctimas que pagan nuestra postura erguida. Las venas varicosas sufren de los efectos de la gravedad como nuestros órganos internos. La presión de la sangre sobre las venas de nuestras piernas aumenta su tamaño y debilita sus válvulas dándoles un aspecto hinchado y grisáceo.

Al mismo tiempo, el pie pasó de ser un órgano prensil a una plataforma para sostener el cuerpo, desarrollando un arco que le da una locomoción más eficaz donde el peso pasa del talón al borde externo del pie y hasta el dedo gordo, pasando por las articulaciones entre los metatarsos y las falanges. Pero el arco también puede fallar, dando lugar a los pies planos. De hecho, entre un 20 y 30% de todas las personas nunca desarrollan el arco del pie.

Pero uno de los más dramáticos cambios producidos por el bipedalismo, grave desventaja que se pagó para andar de pie, son los problemas y dolores del parto.

Para sostener el cuerpo erguido, la pelvis humana se vio presionada para desarrollar un tremendo cambio. Se hizo más corta, apoyando la columna vertebral más cerca de las articulaciones de las piernas, que a su vez se hicieron más grandes y fuertes, y evolucionó hacia una forma que le permite gestionar mejor el equilibrio y la locomoción. El ángulo de la pelvis cambió y el canal del parto se hizo más estrecho.

La pelvis femenina debía dejar paso a las crías para su alumbramiento, pero mientras la pelvis cambiaba, también las crías iban naciendo con cabezas cada vez más grandes. Así, en el proceso del parto el bebé debe realizar un extraño giro, infrecuente entre los demás primates, en el que varias cosas pueden salir mal.

Las numerosas complicaciones del parto humano, que están presentes desde que aparecimos como especie claramente diferenciada y que no tienen otras especies, no son pues un castigo, ni producto de la modernidad y sus problemas, sino una parte del precio que pagamos por ser quienes somos, y un testimonio de nuestro pasado, de lo que fuimos y de cómo devinimos en Homo sapiens

La inútil piel de gallina Ante el frío y ciertas emociones, nuestra piel adopta el aspecto de “piel de gallina”, por la contracción simultánea de los pequeños músculos erectores que tenemos en cada folículo piloso. El objetivo de esta contracción es erizar el pelo para que el animal parezca más amenazante o para crear una capa de aire caliente contra el frío. Aunque hemos perdido casi todo el pelo corporal, mantenemos esa reacción como un vestigio inservible que nos recuerda cuando tuvimos una lustrosa piel peluda.

El minúsculo centro de nuestras emociones

Imagen del cerebro con las
amígdalas señaladas en rojo
(CC de Life Science Databases (LSDB),
vía Wikimedia Commons

Aproximadamente a la altura de nuestros ojos, en lo más profundo de la base de nuestro cerebro, directamente debajo de la corteza, existen dos pequeñas estructuras con la forma y el tamaño de dos almendras a las que se llama, precisamente, “amígdalas”, que es la palabra griega para “almendra”, una en cada lóbulo cerebral.

Estos cuerpos son parte esencial del sistema límbico, un complejo circuito neuronal que controla el comportamiento emocional y los impulsos que nos mueven a hacer las cosas, y tienen numerosas y complejas conexiones con el resto del sistema límbico, el hipotálamo, el tallo cerebral, la corteza cererbral y otras estructuras de nuestro sistema nervioso central.

Las amígdalas, formadas por varios núcleos, son responsables, entre otras cosas, de nuestra capacidad de sentir miedo. Una lesión en estos pequeños cuerpos y podríamos pasar sin miedo entre una manada de leones hambrientos. El miedo es un viejo compañero desagradable que nos mantiene vivos, como el dolor.

El cerebro está formado por capas que la evolución ha ido añadiendo, con las más antiguas debajo y las más modernas encima, como si fueran los estratos geológicos de la Tierra. Las estructuras más antiguas tienen alrededor de 500 millones de años, y corresponden a nuestro tallo cerebral y cerebelo. Después aparecieron las estructuras conocidas como ganglios basales, que se ocupan del control motor y las emociones, entre ellas todo el sistema límbico, incluidas las amígdalas. Finalmente, la estructura más reciente es la corteza cerebral, que en el caso de los seres humanos es la principal responsable de interpretar la información de los sentidos, realizar asociaciones y desarrollar el pensamiento creativo y racional.

La antigüedad evolutiva de las amígdalas se explica precisamente por su función en la descodificación y el control de las respuestas autonómicas (es decir, no voluntarias) asociadas al miedo, la excitación sexual y la estimulación emocional en general. Dado que un sistema de alarma así es fundamental para sobrevivir, había una real presión de selección para su desarrollo. Una de las principales funciones de la amígdala es que recordemos situaciones que nos puedan haber dañado y las evitemos en el futuro.

En 1888, Sanger Brown y Edward Albert Shäfer publicaron sus estudios. Habían extirpado quirúrgicamente partes del cerebro de monos rhesus y observado los cambios en la conducta de los animales. Su trabajo fue retomado en la década de 1930 por Heinrich Klüver y Paul Bucy, y sucesivos investigadores que pudieron determinar que al extirparse la amígdala a los monos con los que trabajaban, éstos dejaban de mostrar temor, entre otras alteraciones conocidas precisamente como Síndrome de Klüver-Bucy.

Por otra parte, si las amígdalas se estimulan eléctricamente, evocan el comportamiento de miedo y ansiedad tanto en humanos como animales, un comportamiento que es, en realidad, una compleja colección de respuestas: aumento en la tensión arterial, liberación de hormonas relacionadas con el estrés, gritos u otros ruidos e incluso la congelación o inmovilización total, lo que llamamos en lenguaje coloquial quedar “paralizados por el miedo”.

Con el tiempo se ha demostrado que estas pequeñísimas estructuras participan en una asombrosa variedad de actividades de nuestro cerebro, recibiendo información, procesándola y enviando impulsos a distintas zonas del cerebro para la liberación de neurotransmisores y hormonas que influyen en nuestras emociones. Por ejemplo, la noradrenalina, hormona que prepara al cuerpo para pelear o huir, aumentando la frecuencia cardiaca, liberando glucosa para atender las necesidades de los músculos, y aumentando el flujo de sangre a los mismos y el cerebro (retirándolo de otras zonas, lo que explica por qué palidecemos cuando tenemos miedo), entre otros efectos.

Si la amígdala es esencial en el aprendizaje motivado por el miedo, como cuando aprendemos a no meter la mano en el fuego por temor a repetir una experiencia dolorosa, se ha determinado que los pequeños núcleos de las amígdalas también juegan un papel en el aprendizaje que se consigue con estímulos positivos, como los alimentos, el sexo o las drogas.

La amígdala es como un centro complejísimo, y diminuto, de procesamiento de emociones que controla la memoria no sólo dentro de sus estructuras, sino a nivel de todo el cerebro, generando recuerdos, ordenando almacenarlos y echando mano de ellos para evaluar situaciones en las que nos podamos encontrar.

Esto tiene implicaciones importantes para quienes padecen de estrés excesivo, ansiedad, depresión, ataques de pánico y otros trastornos en los cuales la amígdala se comporta (o es llevada a comportarse) de modo extremo. Conocer estas estructuras y su funcionamiento guarda una gran promesa para manejar mejor, ya sea por medio de fármacos, psicoterapia u otro tipo de intervención, alteraciones emocionales y de conducta que muchas veces son socialmente incapacitantes para muchas personas.

Lo que sabemos de este centro esencial de nuestras emociones es, sin embargo, aún muy poco y muy impreciso. Como ejemplo, se ha determinado que el tamaño de la amígdala está correlacionado con nuestras redes sociales, mientras más grande sea nuestra amígdala, mayor será el número de amigos y conocidos que tengamos. Aún si esto es cierto, quedaría por saber si una amígdala grande nos hace más amistosos, o las relaciones sociales provocan que crezca la amígdala… o bien, como muchas veces pasa en ciencia, que haya un tercer elemento que afecte ambos temas o bien, incluso, que la correlación sea una simple coincidencia irrelevante.

Algo que sí sabemos es que no tenemos que ser esclavos de nuestros miedos y ansiedades. Tanto la experiencia de las personas controlando su miedo como las complejas conexiones anatómicas de la amígdala nos recuerdan que tenemos estructuras mentales que complementan, y pueden dirigir, al sistema autonómico del que la amígdala es parte importante. El miedo es útil como sistema de alarma, pero es también controlable.

La mujer sin miedo A fines de 2010 se conoció el caso de una mujer estudiada en Estados Unidos que es normal en inteligencia, memoria y lenguaje, y puede experimentar todas las emociones … salvo el miedo. Recuerda haber sentido miedo cuando en su adolescencia la acorraló un perro, pero nunca después de que una enfermedad, la proteinosis lipoide, destruyó sus amígdalas. Una noche, en un parque, se acercó sin más a un sujeto de amenazante aspecto, que la amenazó con un cuchillo. La misma falta de temor que la metió en el problema al parecer sirvió para que su atacante la dejara ir inquieto por su reacción. Pero a la noche siguiente, volvió a cruzar el parque sin ninguna preocupación ni miedo.

La toxicología y su padre menorquín

Mathieu Orfila
(Litografía D.P. de Alexandre Colette via
Wikimedia Commons)

El suicidio de Cleopatra en el año 30 antes de la era común es, en cierto modo, un resumen de la relación del ser humano con los venenos, un conocimiento peligroso de utilidad funesta. De hecho, el geógrafo e historiador griego Strabo nos ofrece dos versiones, una, la más conocida, según la cual la emperatriz de Egipto se hizo morder por una víbora venenosa; según la otra, se aplicó un ungüento venenoso, con lo que sólo cambia el modo de administración de la letal sustancia.

El veneno consumido accidentalmente o utilizado voluntariamente para el suicidio o el asesinato ha capturado tradicionalmente la imaginación popular. No sólo porque como arma homicida es difícil de identificar y más de relacionar con el asesino, sino porque, paradójicamente, los venenos pueden tener propiedades curativas, medicinales o deseables en dosis inferiores a las letales. Esto fue astutamente resumido por el peculiar Paracelso, mezcla renacentista de precientífico y charlatán, quien observó: “la dosis hace al veneno".

Un ejemplo de lo atinado de este comentario de Paracelso lo tenemos actualmente con la aplicación de una peligrosa toxina. La toxina botulínica es una potente proteína neurotóxica producida por la bacteria anaerobia Clostridium botulinum que puede causar la muerte con una dosis de 1 nanogramo (una milmillonésima de gramo) por kilogramo de peso de la víctima provocando debilidad muscular en la cabeza, brazos y piernas, hasta paralizar los músculos respiratorios y causar la muerte.

Dosis minúsculas cuidadosamente calculadas de toxina botulínica, o botox, se empezaron a usar en la década de 1980 para tratar casos de estrabismo, relajando el músculo paralizado que fija al globo ocular en su posición. Desde 1989 se usa además con fines estéticos, al impedir que se contraigan los músculos que provocan algunas arrugas, especialmente en la frente y el entrecejo.

En la historia del veneno, el gran unificador, el encargado de compendiar el conocimiento reunido a lo largo de la historia y de empezar el camino para comprender cómo es que actúan esas mortales sustancias fue Mateo Orfila, nacido en 1787 en Mahón, Menorca, y que luchó durante toda su juventud por estudiar medicina. Su familia quiso orientarlo hacia la marina, pero él insistió en estudiar medicina primero en Valencia y luego en Barcelona, donde fue becado para estudiar química en Madrid primero y después en París.

Llevado a la química por su capacidad y relaciones, se quedó en París trabajando como asistente del laboratorio del químico Antoine François Fourcroy, pero siguió estudiando medicina decididamente y finalmente se doctoró en 1811 con una tesis sobre la orina de los pacientes de ictericia. Se veía en esa tesis ya al médico químico que desde ese mismo año se dedicaría intensamente a estudiar los venenos y sus mecanismos.

Las investigaciones de Orfila eran difíciles y, parecería hoy, algo crueles, pues implicaron más de cinco mil experimentos de venenos con perros. El conocimiento derivado de estos experimentos se vio resumido en el libro Tratado de los venenos (o Toxicología general) de 1813, considerado el texto fundacional de la toxicología científica.

La gran novedad de este tratado científico nacía de la convicción de Orfila de que los venenos sólo podían identificarse en las evacuaciones de los pacientes, considerando que podían ser absorbidos por el organismo y por tanto no llegar a ser evacuados. Su principal misión fue identificarlos en los tejidos de sus sujetos experimentales por medio de exámenes anatomopatológicos en autopsias.

Esta labor le permitió a Orfila determinar que la difusión de los venenos por el organismo se daba mediante la sangre y no, como se había creído antes, por medio de las fibras nerviosas.

Igualmente, Mateo Orfila estableció el concepto de antitóxico, una sustancia que actúa directamente contra un tóxico, como el proverbial antídoto, y no contra la enfermedad. Una forma de antitóxico es cualquiera que provoque el vómito para expulsar el veneno del organismo antes de que se absorba más por vía sanguínea. Otra forma es la neutralización de la acción del veneno, como el ácido dimercaptosuccínico que se utiliza en casos de envenenamiento por metales pesados.

El éxito de su libro, traducido a varios idiomas, se vio seguido cuatro años después por otro volumen, Elementos de química médica, que también atrajo gran atención en toda Europa. Con un prestigio bien ganado en su edspecialidad, en 1819 obtuvo el puesto de profesor de medicina legal de la Facultad de Medicina de París, puesto que le exigió adoptar la nacionalidad francesa, que mantuvo hasta su muerte.

En los años siguientes pasaría a ser profesor de química médica reconocido por su gran capacidad didáctica, autor de numerosos libros más sobre química, tratamiento de envenenamientos, medicina legal y otros temas, y fundador de la Sociedad de Química Médica (1824) encargada de la publicación de la revista científica Anales de química médica, farmacéutica y toxicológica, además de crear el Museo de Anatomía Patológica (Museo Dupuytren) y el Museo de Anatomía Comparada (Museo Orfila) que aún existen hoy en día en París. En 1834 sería nombrado Caballero de la Legión de Honor Francesa.

Entre 1838 y 1841, Orfila se vería implicado igualmente en la creación de la toxicología forenese, primero determinando que en su estado normal el cuerpo humano no contiene arsénico, lo cual asegura que la presencia de arsénico es producto de un envenenamiento accidental o intencionado, y como experto en casos de envenenamiento.

En 1850 sería nombrado Presidente de la Academia de Medicina y, después de un enfrentamiento con Luis Napoleón, debido al acendrado conservadurismo del genio, moriría al fin en 1853 y sería inhumado en el famoso cementerio de Montparnasse.

En su testamento, el genio menorquín dejó instrucciones y fondos para la creación de diversas instituciones científicas y de beneficencia. Y en un gesto hacia los alumnos a los que dedicó sus esfuerzos durante gran parte de su vida, dispuso que se hiciera su autopsia en presencia de sus estudiantes, para que aprendieran de él ya en la muerte un poco más de lo que habían aprendido del Orfila vivo.

La envenenadora que no lo fue El asesinato por envenenamiento está íntimamente ligado, en la percepción general, con Lucrecia Borgia, la femme fatale del Renacimiento, usada por su familia como peón en bodas de conveniencia. Sin embargo, podría ser que Lucrecia Borgia fuera una víctima simple del machismo, de una reacción encendida y airada a su libre sexualidad y a su percibida impudicia, pues, para sorpresa de muchos, no existe ni una sola prueba histórica de que esta hija ilegítima del Papa Alejandro VI hubiera cometido siquiera un asesinato, no digamos ya por medio del envenenamiento.

La muerte organizada de las células

Dos dedos de los pies han quedado unidos debido
a una mutación que ha inhibido la apoptosis
(foto GDFL pschemp via
Wikimedia Commons)

Una parte curiosa del desarrollo de los organismos a lo largo de toda su vida es la destrucción de algunas de sus células con un objetivo determinado, células que están dañadas, envejecidas o han tenido una utilidad y han dejado de tenerla.

Por ejemplo, en el desarrollo del feto humano, como podemos ver en las fotografías tomadas dentro del útero, todos tuvimos manos y pies palmeados, con los dedos unidos por una membrana. En un momento del desarrollo, es necesario que las células de esas membranas se eliminen, que mueran para liberar a los dedos.

Otro ejemplo es el colapso del endometrio en el útero femenino, que comienza por la muerte de las células que lo unen al útero y disparar el período menstrual. O las células que representan un riesgo para el organismo, han sido atacadas por virus, están envejecidas, tienen daños en su ADN o problemas de otro tipo, y deben morir para ser sustituidas por células nuevas, jóvenes e íntegras.

La muerte de una célula puede tener un grave impacto sobre su entorno. Cuando dicha muerte se debe a un problema patológico, la célula se descompone por acción de enzimas, ácidos, agentes patógenos u otros elementos, y al degradarse libera a su entorno varias sustancias tóxicas que disparan la reacción inflamatoria de las células circundantes. Cuando ocurre esta muerte traumática y, por usar una metáfora, involuntaria, se desarrolla este proceso de degradación que los biólogos conocen como necrosis.

Construir un cuerpo durante la gestación y el crecimiento, o mantenerlo vivo y sano serían procesos muy difíciles si todas las muertes celulares provocaran los devastadores efectos de la necrosis, pues el cuerpo humano, por usar un ejemplo que nos resulta entrañablemente cercano, experimenta la muerte de alrededor de un millón de células cada minuto que pasa, renovando nuestros tejidos, creciendo, atacando a las enfermedades.

El suicidio

Por fortuna, muy temprano en la historia evolutiva de los seres pluricelulares, apareció un procedimiento de eliminación ordenado, mediante el cual la célula, de nuevo metafóricamente, “se suicida” mediante un proceso genéticamente controlado que permite que muera sin causar los problemas de la necrosis.

A este proceso de autodestrucción se le conoce como apoptosis, o muerte celular programada, es un proceso codificado en los genes de todas las células con núcleo de nuestro organismo.

El científico alemán Karl Vogt, influyente personaje de la biología, la zoología y la fisiología, descubrió el proceso de la muerte celular programada en 1872 durante sus estudios sobre la metamorfosis de los anfibios, en la que la apoptosis juega un importante papel, y fue el primero en describirlo. Aunque otros estudiosos se ocuparon de la muerte de las células, la biología estaba más centrada en entender la vida de la célula que su muerte, y el concepto pasó bastante desapercibido hasta la década de 1960.

En 1964, el biólogo celular Richard A. Lockshin y su director de tesis Carroll Williams publicaron un artículo sobre el gusano de seda y lo que llamaron “muerte celular programada”. Un año después, en 1965, John Kerr observó una clara distinción entre la muerte traumática y lo que llamó, por primera vez, “apoptosis” en 1972. La palabra procede del griego antiguo y significa la caída de los pétalos de una flor o de las hojas en el otoño.

A partir de entonces, el interés general de las ciencias de la vida sobre la apoptosis ha ido creciendo notablemente, igual que los conocimientos sobre sus mecanismos y utilidad para el organismo.

En una descripción muy general, el proceso de muerte programada en la célula comienza con una reducción de su volumen. Su citoplasma se condensa en porciones o vesículas rodeadas de membrana celular, su cromatina o material genético se fracciona en varias masas relativamente grandes que son engullidos por las células circundantes, y se forma una serie de burbujas o cuerpos apoptóticos que contienen en su interior los organelos de la célula que son absorbidos por las células circundantes y por las células llamadas macrófagos.

Patologías y apoptosis

Cuando una célula experimenta una mutación, suele activar el proceso de apoptosis, salvo si la mutación afecta también a los genes responsables de la apoptosis, en cuyo caso la célula afectada sobrevive y puede multiplicarse descontroladamente como un proceso canceroso. Es decir, la desactivación de la apoptosis es un elemento clave en el desarrollo de esta enfermedad.

Igualmente, muchos virus tienen la capacidad de codificar o crear moléculas que inhiben el programa de apoptosis, evitando que la célula muera cuando se lo indican las células del sistema inmune y permitiendo la proliferación del virus.

Del lado contrario, el de la apoptosis acelerada o descontrolada, tenemos numerosas enfermedades degenerativas, como el mal de Parkinson o el Alzheimer, en las cuales mueren células que no deberían hacerlo y que por lo tanto no son sustituidas por otras más jóvenes a velocidad suficiente, dando como resultado una pérdida en las funciones de las que son responsables dichas células.

Adicionalmente, la apoptosis no sólo puede ser desencadenada por los mecanismos interiores de la célula, sino que puede ser resultado de señales enviadas por otras células, muy especialmente las del sistema inmune, que indican químicamente a algunas células que deben autodestruirse.

Estos ejemplos, apenas unos cuantos de entre las muchas patologías en las que juega un papel relevante el control del mecanismo de la apoptosis, bastan para darnos cuenta de por qué las ciencias de la vida están hoy estudiando tan intensamente la apoptosis. Poderla disparar o inhibir a voluntad en zonas determinadas de nuestro organismo podría ayudar tanto a reducir los daños del cáncer, los procesos virales (desde la gripe común hasta el SIDA), las enfermedades degenerativas y otras afecciones, atacando un aspecto de las patologías que no ha sido considerado hasta hoy por nuestro arsenal médico.

La muerte, vista siempre como una tragedia, es sin embargo un requisito esencial de la vida, una forma de contar con organismos sanos y, al final, una necesidad en el peculiar universo de nuestro organismo.

La evolución de la apoptosis Entre los organelos de la célula, las mitocondrias son especialmente interesantes porque, al parecer, se originaron en bacterias que fueron absorbidas por células primitivas hace miles de millones de años, creando una peculiar simbiosis. Conocidas popularmente por tener su propio ADN, el de la línea materna, tema recurrente en algunas historias televisuales de investigación criminal, las mitocondrias también parecen haberse adaptado para ser las disparadoras del proceso de la apoptosis en las células, una especie de mecanismo de seguridad adquirido.