Artículos sobre ciencia y tecnología de Mauricio-José Schwarz publicados originalmente en El Correo y otros diarios del Grupo Vocento

septiembre 20, 2008

Las enfermedades infrecuentes

Algunas afecciones son padecidas por un número tan pequeño de pacientes que sus esperanzas de cura, o incluso de mejora, es pequeña debido a que pocos estudiosos y pocos recursos se dedican a ellos.

En los orígenes de la civilización humana, se creía que las enfermedades eran pocas y sus causas igualmente limitadas. La consecuencia lógica de tal pensamiento fue con frecuencia la búsqueda de unas pocas terapias que pudieran encargarse de todas las enfermedades o, incluso, de una sola fuente de curación para todo, la “panacea”, nombre que proviene de Panakeia, la diosa griega de la curación, hija de Esculapio, dios de la medicina y nieta de Apolo, dios, entre otras cosas, de la cicatrización. En la edad media, los alquimistas buscaron una sustancia u objeto prodigioso que lo curara todo y prolongara la vida indefinidamente, la “panacea” o “curalotodo”. Aún en nuestros días es sencillo encontrar en el mundo de la pseudomedicina afirmaciones sobre sustancias o prácticas que “sirven para todo”.

Cuando se imaginaba que toda la enfermedad era producto de algo tan sencillo como un desequilibrio entre los cuatro humores que, se creía, conformaban el cuerpo (sangre, flema, bilis negra y bilis amarilla), las solución parecía bastante evidentes. Si el sanador dictaminaba que el paciente tenía “exceso de sangre”, se le provocaban hemorragias o se le aplicaban sanguijuelas hasta que se curara o muriera. Pero desde la aparición de la medicina con base en evidencias a partir del trabajo de Louis Pasteur y teorías de la enfermedad contrastables y verificables, el conocimiento cada vez más detallado de los numerosísimos procesos de nuestro cuerpo nos ha enseñado los alcances de nuestra complejidad, a veces apabullante. Miles de genes, miles de sustancias en delicado equilibrio, y como consecuencia muchos distintos problemas y enfermedades que pueden presentarse, algunos tan altamente especializados que nuestro arsenal de medicamentos y procedimientos terapéuticos, incluida la cirugía, crece sin cesar.

En este panorama de gran complejidad hay una gran cantidad de afecciones que sólo tienen un puñado de víctimas y un arsenal terapéutico mucho más limitado. Hay desarreglos autoinmunes, de la sangre, del cerebro y el sistema nervioso, cánceres desusados, problemas en los cromosoma, desórdenes inmunes, infecciones y otros varios tipos de enfermedades infrecuentes.

Algunas de estas afecciones, como el síndrome de Apert, son producto de mutaciones genéticas. Esta enfermedad provoca graves malformaciones en sus víctimas: el cráneo se fusiona prematuramente, el tercio medio de la cara da un aspecto de hundimiento y los dedos de manos y pies están fusionados. En casos así, la ciencia se empeña, en lo posible, en la detección temprana del problema en el feto y en paliar los efectos del desarreglo genético.

Otras enfermedades como el síndrome de Klippel-Feil, son de origen aún desconocido. En esta afección, la víctima tiene algunas vérteberas cervicales fusionadas, muestra la línea de nacimiento del cabello muy baja y un cuello corto. La enfermedad es congénita, pero no se ha demostrado que sea genética, sólo que aparece en etapas tempranas del desarrollo fetal. En los casos graves, las víctimas pueden requerir una aproximación quirúrgica. Otra afección congénita poco frecuente es el síndrome de Moebius, en el que los nervios craneales 6 y 7 no están bien desarrollados, por lo que los pacientes carecen de expresión facial y tienen los movimientos oculares laterales limitados. Su origen es desconocido y el tratamiento ataca los principales problemas resultado de la enfermedad, con variadas terapias y cirugía.

Las organizaciones especializadas en enfermedades infrecuentes como NORD en los Estados Unidos, cuentan con bases de datos de más de 1.500 enfermedades distintas, entre las cuales las más angustiantes son las que atacan a los niños, avanzan de modo constante y carecen de tratamiento todavía. Son las llamadas “enfermedades huérfanas”, las que no tienen la atención de universidades o laboratorios farmacéuticos, ya que las pocas víctimas que tienen no ameritan, a sus ojos, la inversión en el estudio de las enfermedades, sobre todo cuando el financiamiento para la investigación médica es limitado, cosa por demás frecuente. NORD mantiene un programa de subsidios para investigar enfermedades tan extrañas como el síndrome APECED, una afección genética llamada también síndrome poliglandular autoinmuine de tipo 1, que afecta a niños y adultos menores de 35 años con una letal combinación de síntomas, desde el funcionamiento insuficiente de las glándulas paratiroideas hasta insuficiencia de las glándulas renales, fácil infección de hongos en las membranas mucosas y las uñas, anormalidades en el sistema inmune y baja producción de algunas hormonas, que puede poner en riesgo la vida de las víctimas.

En general, se considera que una enfermedad es infrecuente o huérfana en los Estados Unidos si tiene menos de 200.000 víctimas. En la Unión Europea, el criterio es de menos de 5 víctimas por cada 100.000 personas. Los expertos estiman que hay un total de entre 5.000 y 8.000 enfermedades huérfanas, algunas con una sola víctima. En gran medida gracias a las movilizaciones de padres y familiares de pacientes con enfermedades desusadas, la Agencia Medicinal Europea estableció en el año 2000 el Comité sobre Productos Medicinales Huérfanos, dedicado a supervisar el desarrollo de medicamentos para enfermedades huérfanas en la UE. El Consejo Europeo ofrece además incentivos diversos para el desarrollo de medicamentos para estas afeccioens, como el perdón de las cuotas relacioandas con el proceso de aprobación del marketing, la garantía de un monopolio de 10 años para los pioneros de medicamentos huérfanos, autorización de comercialización en toda la UE y asistencia en el desarrollo de protocolos de investigación. Estas disposiciones, igual que otras en los Estados Unidos, ofrecen nuevas esperanzas a las víctimas de estas afecciones y han incrementado notablemente el desarrollo y comercialización de medicamentos para enfermedades huérfanas, aunque aún queda mucho por hacer.

La gente azul


Una de las más peculiares afecciones es la de las personas cuya piel adquiere una tonalidad gris-azulada debido al consumo de plata coloidal, una sustancia a la que algunas formas del curanderismo o seudomedicinas alternativas le adjudican propiedades de panacea. El consumo continuado de esta sustancia provoca la llamada “argiria”, dando a sus víctimas una notable coloración, pero además causa daños cerebrales, convulsiones y la muerte o un estado vegetativo persistente. Una horrenda paradoja en la busca de la salud.

No hay comentarios: