Artículos sobre ciencia y tecnología de Mauricio-José Schwarz publicados originalmente en El Correo y otros diarios del Grupo Vocento

julio 25, 2007

La enfermedad de Parkinson: 190 años de interrogantes

Considerada en el pasado una afección propia de la edad, la enfermedad de Parkinson sigue teniendo orígenes fundamentalmente misteriosos, pero también es motivo de fundada esperanza.

En 1817, el médico, geólogo, paleontólgo y pensador político británico James Parkinson publicó su Ensayo sobre la parálisis agitante, donde reunía información histórica sobre diversos síntomas que, en su conjunto, identificaban a una enfermedad concreta, una entidad clínica que él llamó, precisamente, parálisis temblorosa o agitante y que hoy conocemos como Enfermedad de Parkinson, una de las afecciones neurológicas más conocidas del siglo XX. La descripción de Parkinson era: "Movilidad involuntaria temblorosa, con disminución de la fuerza muscular, en partes del cuerpo que están en reposo. Hay tendencia a inclinar el tronco adelante y a que el paseo se convierta de pronto en carrera. No se afectan los sentidos o la inteligencia". Más adelante, los médicos reconocerían la la rigidez y algunos trastornos cognoscitivos como parte del cuadro sintomático del Parkinson.

Habrían de pasar más de 100 años para que, en 1919, C. Tretiakoff descubriera que la enfermedad de Parkinson se debía a la pérdida de células cerebrales, en particular de la llamada "sustancia nigra", una pequeña zona de la parte alta del tronco cerebral, encargadas de la producción de la dopamina, uno de los principales neurotransmisores que interviene en el movimiento, la cognición, el comportamiento, la motivación y el mecanismo de recompensas, el cerebro, el humor, la atención, el aprendizaje y la producción de leche en las madres lactantes.

Pero ni Parkinson ni Tretiakoff, ni nadie ha podido descubrir la causa de esta pérdida de neuronas en la mayoría de los casos de esta enfermedad, que tiene casi tantas expresiones como pacientes, con un desarrollo sumamente individualizado. Se han identificado 13 mutaciones genéticas responsables de un pequeño porcentaje de casos de Parkinson, como el caso del pueblo de Contursi Terme, en Italia, que se dio a conocer en 1997 por la alta incidencia de Parkinson entre sus habitantes. Igualmente, la sensibilidad a ciertas toxinas medioambientales, como el manganeso o el hierro, algunos traumatismos craneoencefálicos y el uso de algunos medicamentos antipsicóticos pueden desencadenar la enfermedad. Pero estas causas no suman sino una pequeñísima minoría ante la enorme cantidad de casos en los que la causa es desconocida. Y aunque se trata en general de una enfermedad de gente mayor, presentándose en promedio a los 60 años, entre 5 y 10% de los pacientes la empiezan a sufrir hacia los 40 años y puede presentarse incluso antes.

Los temblores de los miembros en reposo son el síntoma más conocido de la enfermedad de Parkinson,alrededor del 30% de los pacientes de Parkinson casi no tienen temblores perceptibles. Otros síntomas comunes son la rigidez de algunos músculos debido a un tono muscular incrementado, la lentitud o falta de capacidad para realizar ciertos movimientos repetitivos o alternos, y el fallo de los reflejos de la postura, que afecta al equilibrio. Junto a estos síntomas, hay otros muchos que pueden o no presentarse, como el caminar con pasos cortos, la postura inclinada hacia el frente, contracciones de los músculos de pies y tobillos, disminución del volumen y riqueza tonal del habla, babeo, problemas para la deglución, fatiga y otros muchos, incluyendo problemas de humor, alteraciones del sueño, problemas con las sensaciones y otros desórdenes.

La enfermedad de Parkinson no puede detectarse mediante pruebas de sangre o de laboratorio, los llamados "biomarcadores", de modo que el diagnóstico depende de la capacidad del médico y su conocimiento del historial del paciente, y la utilización de una escala unificada de puntuación para detectar la afección. Y sin embargo, sí tiene un tratamiento biológico, aunque éste debe de ir acompañado de educación para el paciente y su familia, servicios de grupos de apoyo, ejercicio y administración nutricional. El tratamiento más común es la administración de la levodopa o L-dopa, un precursos químico que las neuronas pueden convertir en dopamina para paliar la escasez de esta sustancia en el sistema nervioso, aunque debido a las formas en que el cuerpo metaboliza la L-dopa, el tratamiento pierde efectividad al paso del tiempo, hasta llegar a ser contraproducente. Para mejorar los efectos y la duración del tratamiento con L-dopa, se utilizan otras sustancias que evitan que ésta se metabolice fuera del sistema nervioso, que prolongan sus efectos, que activan los receptores de dopamina o que ayudan a que el tratamiento sea efectivo durante más tiempo.

La multitud de efectos secundarios que producen todas las sustancias empleadas hasta hoy en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson ha motivado la búsqueda de otras opciones, como la cirugía, que se utiliza para implantar un marcapasos cerebral encargado de realizar una estimulación profunda del cerebro que puede reducir los temblores de la afección. Se ha intentado igualmente la implantación de células suprarrenales en el cerebro. Igualmente, se investiga en el terreno de la terapia genética, y en junio de este año un equipo del Hospital Presbiteriano de Nueva York y del Centro Médico de Cornell informó que había realizado la primera prueba clínica completa de fase 1 de una terapia genética para el tratamiento del Parkinson.

En esta terapia, se inyecta en el cerebro de los pacientes un virus inocuo que lleva un gen encargado de la producción del ácido glutámico decarboxilasa o GAD, que produce un neurotransmisor que "silencia" los disparos neuronales excesivos. Sin ocasionar ningún problema de seguridad o efectos secundarios indeseables, el procedimiento logró que los 12 sujetos del estudio (11 hombres y una mujer) mejoraran hasta un 30% en la escala unificada de puntuación de la enfermedad de Parkinson. Y, según los estudios en animales realizados previo a esta prueba, el gen se mantendrá activo durante años en el cerebro de los pacientes, mejorando su calidad de vida mientras se llega a la anhelada cura.

Una enfermedad despiadada

En 1997, la Organización Mundial de la Salud declaró el 11 de abril como Día Mundial del Parkinson, con objeto de aumentar la concienciación respecto de esta enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 personas en el mundo. Aunque no se trata de una enfermedad mortal directamente, su incesante avance una vez que se apodera de un paciente es extremadamente agotador para quien lo sufre y para quienes están a su alrededor, y que el apoyo psicológico y social por parte de otras personas que padecen la enfermedad y sus familias es importante para sobreponerse a la depresión y la ansiedad que conlleva un diagnóstico de Parkinson.

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