Ni niño ni niña

La variabilidad cromosómica en la especie humana es mucho más asombrosa, compleja y desafiante de lo que no hace muchas décadas creíamos.

Cromosomas de una persona con síndrome de Turner, abajo
a la derecha está el cromosoma X y el espacio vacío del
cromosoma Y faltante. (Imagen CC-GFDL de The Cat,
vía Wikimedia Commons)

Los seres humanos solemos buscar fronteras precisas que no existen en la realidad. Quisiéramos saber dónde termina una especie y empieza otra, pero nos encontramos una infinidad de gradaciones. Esperábamos que el electrón girara en una órbita precisa alrededor del núcleo del átomo, y lo que hay es una nube de probabilidad donde el electrón aparece y desaparece desafiando al sentido común. La atmósfera de la Tierra no termina en un punto para dar lugar al espacio interplanetario, sino que se va desvaneciendo.

En el terreno del sexo, tan delicado por el equipaje moral y emocional que nos acompaña, vamos aprendiendo a romper esquemas rígidos, por ejemplo con la aceptación creciente de la homosexualidad y la bisexualidad, siempre presentes aunque históricamente reprimidas culturalmente, así como de la posibilidad de que una persona tenga una identidad sexual distinta de la que dictan sus cromosomas.

Incluso en esos casos podríamos buscar consuelo pensando que, más allá de las preferencias, gustos o percepciones de uno mismo, se nace genéticamente niño o niña, o XY o XX.

Pero más o menos 1 de cada 400 niños que nacen en el mundo no son ni XY ni XX.

Los variables cromosomas

Las células germinales, óvulos y espermatozoides, se desarrollan a partir de células con la dotación genética completa de nuestra especie: 23 pares de cromosomas. Al desarrollarse, estas células se dividen en dos, cada una de ellas con sólo uno de cada par de cromosomas. Esos 23 cromosomas se unirán a los 23 de la otra célula germinal para dar lugar a una dotación genética totalmente nueva, recombinando los cromosomas del padre y de la madre.

Pero en el proceso de desarrollo de los óvulos o espermatozoides, puede haber errores al momento de esta división, y que en las células resultantes falte o sobre algún cromosoma, un trastorno que tiene el nombre de aneuploidía. Estos trastornos pueden ser monosomías, cuando sólo está presente uno de los cromosomas del par; trisomías, cuando hay tres cromosomas en lugar de dos, y tetrasomías o pentasomías que, como su nombre lo indica, cuando hay cuatro o cinco copias de los cromosomas.

Generalmente, cuando los cromosomas faltantes o sobrantes son de los primeros 22 pares, los que no intervienen en la determinación del sexo, el ser resultante no puede sobrevivir. Hay algunas trisomías con las que algunas personas pueden sobrevivir ocasionalmente, pero con notables trastornos. La más conocida es la trisomía 21, donde hay tres copias del cromosoma 21, y que provoca el Síndrome de Down. Un ser humano también puede sobrevivir con trisomía 18, que provoca el síndrome de Edwards con malformaciones en órganos como los riñones o el corazón, o trisomía 13, causante del síndrome de Patau que presenta diversas graves malformaciones en el encéfalo, la médula espinal y el desarrollo.

Cuando los cromosomas afectados son los del par 23, el que determina nuestro sexo biológico, los trastornos pueden ser más benignos. Puede haber personas con un sólo cromosoma X, que padecen diversos trastornos conocidos como el síndrome de Turner, pero no es posible vivir sólo con el cromosoma Y. El X lleva una gran cantidad de genes que resultan esenciales para la vida, mientras que el cromosoma Y solamente lleva algunas decenas de genes, uno de los cuales determina el sexo biológico.

Además, en cuanto a cromosomas excedentes, es posible tener todas las combinaciones de tres, cuatro o cinco cromosomas del par 23, siempre y cuando al menos uno de ellos sea X.

Es muy probable que usted conozca a algunas personas que tengan tres cromosomas del par 23: XXX, XYY o XXY. En el primer caso, se trata de mujeres que pueden tener algunas anormalidades del aprendizaje y suelen tener una estatura superior a la media. Las personas con trisomía XYY son hombres de aspecto normal, también con una estatura superior a la media, y que pueden tener problemas de aprendizaje. La trisomía XXY es un poco más seria y da lugar a hombres estériles, con bajos niveles de testosterona, algunos problemas de masa muscular y genitales muy pequeños, La gran mayoría de quienes tienen estas trisomías no son diagnosticados nunca, ya que su aspecto y conducta están dentro de la variación normal. Las tetrasomías y pentasomías, menos frecuentes, suelen dar como resultado mujeres con serias anormalidades físicas y mentales.

Se estima que 1 de cada 1000 niñas son XXX y 1 de cada 1000 niños son XYY.

Aún así hay variaciones adicionales, no tan poco comunes pero sí muy poco conocidas, en las que una misma persona puede tener en su cuerpo algunas células con distintas cargas genéticas, lo que se conoce como mosaico genético o “mosaicismo”. Por ejemplo, algunas células son XX y otras son XY, y la determinación del sexo en cuanto a los genitales puede ser poco clara, una condición llamada hermafroditismo donde pueden estar presentes órganos sexuales femeninos y masculinos, generalmente no funcionales o con sólo uno de ellos capaz de funcionar para la reproducción. El hermafroditismo se trata quirúrgicamente para dar al paciente genitales adecuados a su preferencia sexual.

Así, el 30% de las mujeres con Síndrome de Turner muestran algún nivel de mosaico genético, donde tienen células XX y otras donde sólo está el cromosoma X.

Y, para demoler nuestra esperanza de tener alguna claridad, existe un fenómeno adicional mucho menos común en humanos: el quimerismo. Se llama “quimera”, por el mítico animal formado de partes de otros varios, a los seres vivos que tienen celulas genéticamente diferentes, un fenómeno que se produce cuando se fusionan dos óvulos fecundados con cargas genéticas totalmente distintas. En el caso de los cromosomas sexuales, hay personas que tienen a la vez células XX y células XY. Si la cantidad de ambas es la misma, la persona es un verdadero hermafrodita.

Como tantos otros dominios de la ciencia, la genética ha demostrado que la variabilidad de la vida es mucho mayor de lo que suponíamos en el pasado. No hay fronteras claras, y no siempre existe la “normalidad” como la quisiéramos idealmente.

Lo cual es una lección que todos podemos aprender, no sólo en cuanto a genética y biología, sino en cuanto a lo impreciso de nuestras propias preconcepciones ante una realidad compleja.

El mito XYY Dos estudios con serios problemas metodológicos llevaron en la década de 1960 a la creencia de que los hombres con trisomía XYY eran especialmente agresivos y con tendencias delictivas, algo que la prensa divulgó con igual poco rigor. Aunque ya en 1970 nuevos estudios demostraban que el comportamiento medio de los hombres XYY no era distinto del de los XY, el mito ha persistido.

Cuando la evolución inventó el sexo

Las flores no son sino los órganos sexuales
de las plantas.
(Foto GFDL o CC de By John O'Neill,
vía Wikimedia Commons)

Todos tenemos la imagen a partir de algún punto de nuestra educación: una célula, para reproducirse, se divide, duplicando su carga genética y sus organelos para dar origen a dos células esencialmente idénticas.

Este sistema de reproducción, con algunas variantes, fue el único que utilizó la vida en nuestro planeta durante la mayor parte de la historia. La Tierra se formó hace unos 4.500 millones de años y la vida surgió hace sólo 3.800 millones de años, según los más antiguos fósiles de seres unicelulares que conocemos. A lo largo de los siguientes 1.800 millones de años, estas células evolucionaron, se modificaron y se desarrollaron, siempre reproduciéndose por división celular simple y empleando mecanismos, como el aprovechamiento de las mutaciones y ciertas formas de intercambio genético entre distintos individuos para conseguir alguna variación genética.

Un ser unicelular que se reproduce asexualmente puede refrescar su acervo genético mediante la transferencia genética, como las bacterias que transfieren material genético a otra, o absorbiendo trozos de ADN que hallan libres en su medio, o bien cuando un virus toma un trozo de ADN de una célula y, al infectar otra, se lo inyecta.

La supervivencia y la evolución de las especies dependen de la riqueza genética. Mil sujetos genéticamente idénticos producidos asexualmente por un sujeto original tienen todos las mismas fortalezas y las mismas debilidades, y reaccionarán casi igual a los cambios del entorno: temperatura, salinidad, irradiación solar, competencia por los recursos o enfermedades. Un virus exitoso puede acabar con los mil sujetos de modo bastante eficiente y rápido.

Pero si el sujeto original mezcla sus genes con los de otro sujeto de modo aleatorio y tiene mil descendientes con distinta carga genética, algunos de estos descendientes serán más resistentes que otros en ciertos aspectos ante ciertos cambios y tendrán mejores oportunidades de sobrevivir y reproducirse, transmitiendo sus genes a las generaciones posteriores.

El mecanismo de la reproducción sexual requiere que la célula se divida sin reproducir su ADN, sino separando los pares de cromosomas en dos paquetes, un cromosoma de cada par en cada uno. En el ser humano, nuestra carga genética es de 23 pares de cromosomas, y cada una de nuestras células germinales (espermatozoides u óvulos) tiene sólo 23 cromosomas, repartidos aleatoriamente. Esos 23 cromosomas a los de la otra célula germinal cuando se da la fertilización, es decir, cuando un espermatozoide se une a un óvulo. El individuo resultante será parecido a sus dos progenitores, pero distinto de ellos.

Y ésa es precisamente la esencia de la reproducción: una variación aleatoria seleccionada por el medio ambiente.

No es extraño que al aparecer la reproducción sexual hace unos 1.200 millones de años hubiera una verdadera sacudida que abrió horizontes de cambio y adaptación antes insospechados. La variedad de la vida se multiplicó, como lo demuestra el hecho de que hay más especies de seres con reproducción sexual que de seres con reproducción asexual.

Así aparecieron primero seres multicelulares como las algas, y hace 600 millones de años surgen los animales simples. Les siguieron variaciones verdaderamente asombrosas, construyendo posibilidades con base a unos pocos temas, como en una obra de Bach: artrópodos (de donde vienen todos los insectos, los arácnidos y los crustáceos marinos), animales complejos, peces, anfibios, reptiles, mamíferos y aves.

Y las plantas también hicieron su parte en la variación de la vida: esporas, tallos, raíces, hojas, semillas y, el más reciente desarrollo, las flores (que llevan con nosotros sólo 130 millones de años, de modo que no las conocieron los dinosaurios durante la mayor parte de su reinado sobre el planeta).

Sin embargo, la reproducción sexual que ha sido responsible de esta enorme variedad no parece una ventaja para el individuo. En lugar de una reproducción asexual, segura y rápida, la existencia del sexo implica encontrar a una pareja que satisfaga nuestras expectativas y cuyas expectativas a su vez se vean satisfechas por nosotros. Los requisitos pueden ser sencillísimos o complicados, que impliquen una ventaja obvia (como salud, fuerza o habilidad) o ser simplemente cuestión de estética, como las plumas del pavorreal o los colores de muchos peces.

Ante este problema, junto a la complejidad de la reproducción sexual evolucionó el comportamiento sexual, es decir, la enorme variedad de estrategias que hacen que uno de los sexos fertilice al otro. Desde la sencilla polinización aérea de algunas plantas hasta los complejos rituales y danzas de apareamiento de especies como las de las aves del paraíso (por no mencionar el cortejo humano, complicado además por asuntos culturales), pasando por el singular fenómeno de satisfacción placentera que es el orgasmo, la evolución nos ofrece satisfacciones individuales inmediatas para el sexo ante el hecho de que la ventaja es de especie y a largo plazo.

El surgimiento de la reproducción sexual no canceló otras posibilidades, por supuesto. Para muchos animales, las variaciones son la excepción y no la regla, como es el caso de las especies que pueden reproducirse sexual o asexualmente según las condiciones de su entorno.

Una de las formas más comunes de reproducción asexual es la partenogénesis, un proceso común entre las hembras de algunos gusanos nemátodos, artrópodos (como abejas o escorpiones), reptiles, peces e incluso algunas aves. En esta forma de reproducción, el óvulo conserva la totalidad de sus pares de cromosomas y se reproduce dando como resultado un clon, es decir, un animal genéticamente idéntico a su progenitor.

Para esas especies, la reproducción asexual es una opción que permite la supervivencia de la especie aún en condiciones difíciles.

La pregunta que, sin embargo, sigue enfrentando la ciencia mientras estudia la sexualidad de las más diversas especies, es exactamente por qué existe la reproducción sexual, cómo surgió y por qué ha triunfado. Material de estudio para muchas generaciones de investigadores que siguen multiplicándose… mediante la reproducción sexual.

¿Cuántos sexos? Nos resulta natural pensar en términos de gametos macho o hembra, donde el macho es un célula pequeña o esperma que determina el sexo del descendiente y el hembra es una gran célula o huevo. Pero hay muchas otras posibilidades. Hay algas verdes con gametos iguales diferenciados sólo por algunas características, y se llaman “más” y “menos”, seres hermafroditas como la lombriz de jardín que son machos y hembras a la vez, seres que determinan su sexo con cromosomas Z y W en lugar de X e Y, y, el gran campeón, un lagarto llamado uta que tien tres formas de machos y dos de hembras. Variedad no falta.

La sociedad sexual de los bonobos

Bonobo en el zoológico de Cincinatti
(foto CC Kabir Bakie via Wikimedia Commons)

El sexo puede ser más que una estrategia reproductiva. Puede ser, de modo acaso incómodo, un elemento clave de la estabilidad social, como ocurre con los bonobos.

Al hablar de nuestros más cercanos parientes evolutivos, solemos pensar en el chimpancé común, la especie a la que pertenecía Chita, segunda de a bordo de Tarzán. A esta especie, de nombre científico Pan troglodytes, han pertenecido individuos mundialmente famosos como Congo, el chimpancé pintor uno de cuyos cuadros fue comprado por un rendido Picasso, o Washoe, que aprendió a comunicarse utilizando el lenguaje de los signos.

Sin embargo, existe otra especie de chimpancés, que también sobrevive a duras penas separada de estos tan conocidos seres por el Río Congo, mucho menos extendida, pues sólo existe en la República del Congo. Son los bonobos o chimpancés pigmeos, que llevan el nombre científico de Pan paniscus.

Lo que más llama la atención de la sociedad de los bonobos es su práctica del sexo, de modo continuo, en todas las variantes y posiciones imaginables, con todo tipo de compañeros, y con prácticas que hasta hace poco se consideraban exclusivamente humanas, como el beso de lengua, la cópula cara a cara, la masturbación propia y del compañero, contactos homosexuales, bisexuales, tríos, sexo en grupo... y además todo de una manera sencilla y despreocupada.

Quizá este absoluto sosiego sexual ha ayudado a que los bonobos sean el miembro menos estudiado de la familia de los homínidos, y pueda parecer que están evolutivamente más lejos de nosotros que el chimpancé. Pero los bonobos y los chimpancés comunes se separaron de un antepasado común hace sólo unos dos millones de años, mientras que el ser humano y dicho ancestro se apartaron de su último antepasado común hace siete millones de años. Desde el punto de vista genético, tanto el chimpancé común como el bonobo tienen un 98,4% de ADN idéntico al del ser humano.

Los bonobos no fueron descubiertos sino hasta 1928 por el anatomista alemán Ernst Schwarz, se les reconoció como especie en 1933 y el nombre de “bonobo” no se acuñó sino hasta 1954. Así, la investigación sobre la especie comenzó muy tardíamente respecto de la realizada sobre gorilas, orangutanes y chimpancés, identificados desde 3 siglos antes.

El bonobo tiene un aspecto marcadamente distinto del chimpancé: rostro negro y labios internos muy rojos, cabello largo que parece peinado de raya al medio y llega a cubrirles las orejas, piernas largas, tronco más largo, brazos más cortos, capacidad de agarre de precisión con el pulgar y el índice de los pies y, de modo muy notable, los genitales de las hembras están rotados hacia adelante, algo que también ocurrió en nuestra propia especie de modo independiente, y que favorece la cópula cara a cara.

En términos de comportamiento, el bonobo, como el chimpancé, puede utilizar herramientas, aprender el lenguaje de signos de los sordomudos, cazar y comer a otros animales (incluidos otros primates) y es tan inteligente como su pariente al otro lado del río. La diferencia más notable es que los bonobos exhiben menos agresiones entre los miembros del grupo que los chimpancés comunes, cometen infanticidio y canibalismo de modo menos frecuente y no se les ha visto emprender guerras contra otros grupos como lo hacen los chimpancés.

La intensa sexualidad del bonobo parece ser uno de los elementos clave de su sociedad. Al no saberse de cuál macho puede ser una cría, por ejemplo, eliminan lucha por la supervivencia de los genes propios frente a los de otros machos competidores (causa principal del infanticidio), más crías sobreviven, y todo el grupo cuida a todas las crías y a los genes de todos, lo que sin duda tiene una ventaja evolutiva.

El bonobo tiende a una dominancia de las hembras, donde los machos alfa o dominantes están ligeramente por debajo de las hembras alfa. Las hembras en general establecen estrechos lazos emocionales entre sí, en hermandades sólidas que conducen al grupo. Además, los inevitables enfrentamientos al interior del grupo suelen resolverse mediante un intercambio sexual, sin importar si ambos contendientes pertenecen o no al mismo sexo, ni su edad, siendo sexualmente maduros. Tal intercambio puede implicar únicamente el frotamiento de genitales entre sí de diversas y creativas formas, el masaje manual de los genitales del otro, incluir ardientes besos o llegar a las cópulas frontales o traseras.

La aproximación informal, relajada y abierta de los bonobos a la sexualidad, que para el ser humano es con frecuencia culturalmente tensa y reprimida, ha llevado a muchas personas a buscar interpretaciones humanas, en lo que los etólogos llaman "antropomorfización”, un error que implica suponer en otras especies valores peculiarmente humanos. Ni el bonobo es la representación del mal y del desenfreno sexual que horroriza a muchas religiones, ni es tampoco una especie de primate hippie que hace el amor y no la guerra.

Ni la sexualidad plácida del pacífico bonobo ni la agresión del chimpancé comùn tienen nada que ver con el ser humano. Evolucionaron en respuesta a diferentes entornos mucho después de que se separaran del ser humano. El chimpancé común, más abundante, comparte hábitat con los gorilas y debe luchar por sus alimentos, mientras que el bonobo tuvo la suerte de no contar con competidores relevantes en la zona en que se desarrolla. Las diferencias, pues, no son morales, sino evolutivas.

Esto no significa que no podamos aprender de los bonobos. Buena parte de nuestra especie haya buscado una sexualidad no reproductiva mientras otra parte (con frecuencia relacionada con el poder político, financiero o religioso) ha intentado evitarla. Y la sociedad de los bonobos ha evolucionado de tal modo que el 75% de su actividad sexual es no reproductiva y tiene un efecto social medible y demostrable. Material de sobra para que los filósofos y sociólogos realicen reflexiones sobre nuestra propia sociedad, sus represiones y desarrollo, mientras los bonobos en los bosques del Congo continúan con su intensa, amable e inocente orgía continua.

El desconocido en peligro El bonobo es probablemente la especie en mayor peligro de extinción de los cuatro grandes simios. Con una población que se calcula entre 10.000 y 100.000 individuos, habitan en los bosques bajos congoleses centrales, cerca de la frontera entre Ruanda y la República del Congo (antes Zaire), y por ello han sido además víctimas colaterales de las guerras y masacres que han asolado a la zona desde 1996. Aunque hay diversas iniciativas para su conservación, la inestabilidad política, la necesidad de orientar recursos primero a las personas victimizadas por las guerras y la cacería furtiva, permanece el riesgo de que la especie se extinga antes de que siquiera la hayamos podido conocer a fondo.